水稻是世界上最重要的粮食作物之一,如何提高水稻产量已经成为了水稻研究的热点。提高水稻产量的一个关键点是如何构建理想株型,而水稻叶片是整个植株重要的能量来源器官,优化的叶片结构有利于水稻叶片光能的吸收和气体的交换,从而达到提高水稻产量的目的。有研究表明适当的叶片卷曲和相对直立的株型有利于水稻高产。但是,叶片卷曲的相关的分子机制仍旧不清楚。本研究中,我们鉴定和分析了一个以日本晴为遗传背景的水稻卷曲直立叶片突变体,该突变体由EMS处理日本晴水稻种子获得,并命名为rel2。组织分析表明该突变体叶片中泡状细胞的数目变多,但是泡状细胞的尺寸减小。因此,该突变体叶片的卷曲应该由泡状细胞的异常发育引起。我们首先利用SSR,In Del和SNP分子标记将REL2基因定位到水稻第10号染色体35kb的物理区间内。该区间内有六个候选基因,基因测序结果表明仅在Os10g0562700位点有4bp缺失和两个碱基替换。因而,该基因就是目标基因,REL2。序列分析表明REL2编码了一个包含DUF630和DUF632结构域的蛋白。进一步分析表明REL2基因在野生型和突变体中转录水平表达量没有差异,说明5’-UTR的4bp缺失没有引起表达量的变化,暗示了保守的DUF630结构域中的两个核苷酸替换导致了REL2基因功能的缺失。REL2基因在rel2突变体中的互补表达印证了REL2基因的功能。亚细胞定位结果表明REL2蛋白主要分布在细胞质膜上,将分离的两个DUF结构域进行亚细胞定位分析结果表明,该两段独立的多肽在细胞中没有特定的定位。结合多序列比对和进化分析结果分析表明,DUF630和DUF632结构域可能总是结合在一起执行功能。组织表达分析结果表明该基因在水稻相对较幼嫩的叶片中表达量较高。实时定量分析结果表明REL2在叶片形状形成作用过程中也许和一些泡状细胞发育,生长素的合成和转运等相关基因共同发挥功能。另外,REL2是一个包含有未知功能结构域(DUF domain)并参与了水稻叶片卷曲调控的蛋白,该研究阐释了一个新的水稻卷叶控制基因。该基因包含了两个未知功能结构域DUF630和DUF632,由于目前对未知功能结构域研究的比较少,对该基因功能的分析能够对未知功能结构域的功能研究提供初步的参考。