目的研究维生素D受体(VDR)基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床探索一条新的诊治途径提供理论依据。方法采用病例对照研究,选择确诊的佝偻病患儿56例(病例组)和正常婴幼儿76例(对照组)作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型和等位基因频率,并用SHEsis软件分析ApaⅠ、BsmⅠ连锁不平衡及单倍型频率。结果病例组和对照组婴幼儿VDR基因ApaⅠ位点基因型分布频率分别为:AA(14.3%),Aa(46.4%),aa(39.3%)和AA(13.3%),Aa(50%),aa(36.8%),两组之间的差异无统计学意义(x~2=0.166,P＞0.05);病例组和对照组婴幼儿的VDR基因ApaⅠ位点等位基因分布频率分别为A(37.5%),a(62.5%),A(38.2%),a(61.8%),两组之间的差异无统计学意义(x~2=0.12,P＞0.05);婴幼儿佝偻病患儿和对照组婴幼儿VDR基因BsmⅠ位点基因型分布频率分别为:BB(3.6%),Bb(21.4%),bb(75.0%)和BB(1.3%),Bb(18.4%),bb(80.3%),两组之间的差异无统计学意义(x~2=0.521,P＞0.05);佝偻病患儿和对照组婴幼儿的VDR基因BsmⅠ位点等位基因分布频率分别为B(14.3%),b(85.7%)和B(10.5%),b(89.5%),两组之间差异无统计学意义(x~2=0.783,P＞0.05)。ApaⅠ与BsmⅠ二位点D′为0.230,r~2为0.010。D′＜0.7,两位点之间不存在连锁不平衡。单倍型分析显示在病例组和对照组中的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点的多态性可能与婴幼儿佝偻病遗传易感性无关。