42例Turner综合征患者染色体核型及临床特征分析

来源 :郑州大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rangman

【摘要】

：

背景及目的Turner综合征(Turner syndrome,TS),又称先天性卵巢发育不全综合征,是由全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致,是常见的人类染色体疾病之一。主要临床表现为身材矮小、性腺发育不良、原发性闭经、短颈、颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻等。TS患者越来越多的异常被研究报道,临床误诊、漏诊比例仍较高。本文对42例TS患者的临床资料进行回顾

【作者】

：

郑之陈

【出处】

：

郑州大学

【发表日期】

：

2019年07期

【关键词】

：

Turner综合征染色体核型临床表现肝功能

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