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目的:通过对辽宁地区汉族人群慢性牙周炎患者和健康对照人群中人β-防御素-1(humanβ-defensin-1,h BD-1)基因(DEFB-1)5’非翻译区(untranslated region,UTR)的rsl799946、rs1800972和rs11362三个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的检测,分析中国辽宁地区汉族人群β-防御素-1基因多态性与慢性牙周炎的相关性,从分子遗传学角度进一步探讨慢性牙周炎的发病机制。方法:1.研究对象:随机收集2014年4月至2015年7月就诊于辽宁省人民医院口腔科门诊患者的口腔颊粘膜拭子共186例。条件为三代均生活在辽宁地区,汉族,年龄均控制在35~75岁。受试者被分为两组:慢性牙周炎组(90例)和对照组(96例),慢性牙周炎组分为中度牙周炎组(46例)和重度牙周炎组(44例)。受试者均知情同意参与本研究,并签署知情同意书。2.方法:采用病例-对照研究方法,检查并记录受试者的临床牙周指标,包括牙周探诊深度(Probing depth,PD)、临床附着丧失(Clinical attachment loss,CAL)和探诊出血指数(BOP)。采集受试者的颊黏膜拭子,用磁珠法动物基因组DNA抽提试剂盒提取基因组DNA,聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增目的片段,直接测序法检测DEFB1基因-52A/G(rs1799946)、-44C/G(rs1800972)、-20A/G(rs11362)3个位点的SNP。实验结果采用SPSS22.0软件包进行统计学分析,采用c2检验分析慢性牙周炎组与对照组间基因型和等位基因频率分布的差异。结果:1.一般资料的比较:各组间在年龄、性别、吸烟等一般资料上,均无显著差异(P>0.05)。2.临床牙周指标比较:将慢性牙周炎组中的中度牙周炎组和重度牙周炎组分别与对照组比较,PD、CAL、BOP均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01)。在慢性牙周炎组中重度牙周炎组的PD、CAL、BOP显著高于中度牙周炎组,差异具有统计学意义(P<0.05)。3.Hardy-Weinberg平衡检测:人β-防御素-1基因rsl799946、rs1800972和rs11362的SNPs人群基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。4.基因型和等位基因频率分布的比较:慢性牙周炎组rs1800972位点的CC基因型频率(81.1%)高于对照组(66.7%),差异具有统计学意义(P<0.05,OR=2.147,95%CI:1.005-6.263)。且等位基因C携带者较等位基因G携带者患牙周炎风险度显著升高(P<0.05,OR=1.868,95%CI:1.049-3.327)。在中度牙周炎组与对照组的比较中,DEFB1的-52G/A(rs1799964)、-44C/G(rs1800972)和-20G/A(rs11362)三个位点的基因型分布频率、等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。重度牙周炎组rs1800972位点的CC基因型频率比较高(86.4%),与对照组(66.7%)的差异具有显著性(P<0.05,OR=3.167,95%CI:1.213-8.270);C等位基因频率在重度牙周炎组和对照组中同样存在显著差异,并具有统计学意义(P<0.05,OR=3.372,95%CI:1.369-8.309)。结论:1.在辽宁地区汉族人群中,人β-防御素-1 5’非翻译区的rs1800972位点的基因多态性与慢性牙周炎相关(OR=2.147),尤其是重度慢性牙周炎(OR=3.167)。且等位基因C携带者患慢性牙周炎风险增加。rs11362位点的基因多态性与慢性牙周炎不相关。2.在辽宁地区汉族人群中,人β-防御素-1 5’非翻译区的rs1799946和rs11362位点的基因多态性与慢性牙周炎不相关。