论文部分内容阅读
背景：囊性纤维化跨膜电导调节子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)是一种cAMP依赖性氯离子通道，广泛分布于上皮细胞顶膜上，在前列腺上皮细胞也有表达。CFTR在维持细胞稳态和参与多种分子通道中发挥重要作用。CFTR基因是囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)的致病基因。人群研究和实验研究的结果提示CFTR基因突变和多态性可能与一些肿瘤的发生、发展有关。前列腺癌在CF病人中的发病率有低于普通人群预期发病率的趋势。目的：探讨CFTR基因功能多态性与前列腺癌风险的关系。方法：设计一个基于中国汉人群的病例—对照研究，包括230例前列腺癌患者和230例正常对照。分别采用聚合酶链反应-限制酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法和聚合酶链反应-短片段重复序列多态性(PCR-STRP)方法，对CFTR基因两个最重要且常见的功能多态性位点M470V和IVS8-poly(T)进行基因分型分析。结果：CFTR基因的低表达等位基因IVS8-5T与前列腺癌低风险有关(P=0.002；OR=0.281，95％CI 0.120～0.658)。Logistic回归分析证实5T／7T基因型是前列腺癌的保护性因素(P=0.003；OR=0.232，95％CI0.090～0.599)。前列腺癌患者中存在IVS8-poly(T)和M470V连锁不平衡现象(D’=0.701)，低表达单倍型“5T-V470”与前列腺癌易感性降低有关(P=0.010；OR=0.324，95％CI 0.132～0.796)。结论：低表达型CFTR基因功能多态性可降低中国汉族男性前列腺癌的易感性，因此可能是前列腺癌的一个保护性因素。