目的：肿瘤细胞对铂类药物的敏感性与DNA损伤修复基因多态性密切相关。本研究初步探讨DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln的单核苷酸多态性与晚期胃癌患者对以奥沙利铂(Oxaliplatin)为主的化疗疗效的关系。方法：收集经病理学确诊的晚期胃癌病例94例,所有病例采用以奥沙利铂为主的方案化疗。化疗前抽取静脉血,提取白细胞DNA。应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术检测XPD基因Lys751Gln多态的基因分型,比较其基因型与化疗后疾病控制率及疾病进展时间的关系。结果：1)在94例胃癌患者中,XPD751 A/A (Lys/Lys)、A/C (Lys/Gln)和C/C (Gln/Gln)的基因型频率分别为76(80.85%)、17(18.09%)、1例(1.06%)。2)经化疗后,64例Ⅳ期胃癌病人疾病控制率(CR+PR+SD)为60.94%。XPD751A/A、A/C+C/C基因型疾病控制率分别为68.63%、30.77%,二者相比差异有统计学意义,χ2=6.237,P=0.013。3)所有胃癌病人中位TTP 6.8个月,A/A基因型中位TTP 7.0个月,A/C与C/C合并基因型6.3个月,两者比较差异无显著性χ2=2.91,p>0.05)。结论：XPD基因Lys751Gln多态性与晚期胃癌患者对奥沙利铂化疗疗效相关,但与生存时间的关系还需进一步研究。