目的:通过对多囊卵巢综合征合并2型糖尿病患者与多囊卵巢综合征患者、2型糖尿病患者和正常对照组的临床特征及血清代谢差异物的比较,探讨多囊卵巢综合征和2型糖尿病的胰岛素抵抗的发病机制、筛选多囊卵巢综合并2型糖尿病可能的特异性标志物,为疾病的临床诊断和个性化治疗提供依据。方法:采用临床研究与代谢组学技术相结合的方法,以鹿特丹诊断标准及2013年版中国2型糖尿病防治指南中2型糖尿病诊断标准为依据,收集PCOS（T2DM）患者16例（A组）、PCOS（IR）患者40例（B组）、T2DM患者20例（C组）与正常对照组25例（D组）,建立临床信息采集表,采集临床资料及血清样本,进行糖脂代谢、性激素的检测,并采用超高效液相色谱质谱联用技术筛选四组研究对象的血清代谢差异物。结果:（1）临床数据结果:A组患者的收缩压明显高于B组和D组;舒张压明显高于其他三组,差异有统计学意义（P<0.05）。B组患者的多毛评分明显高于A组和C组,A组高于C组,差异有统计学意义（P<0.05）。B组患者LH/FSH比值高于D组,差异有统计学意义（P<0.05）;A组、B组患者T、SHBG、FAI水平均高于D组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组患者FBG、GLU120、Aucg水平均高于B组和D组,INS120水平高于C和D组,Auci水平高于C组,HOMA-IR、TC、LDL水平高于D组,差异有统计学意义（P<0.05）;B 组患者 INS120、Auci、TC、LDL水平高于 D 组,LN（HOMA-β）高于A组,第一时项功能高于A组和D组,差异有统计学意义（P<0.05）;A组患者IGI水平低于D组,差异有统计学意义（P<0.05）。（2）代谢组学研究结果:根据四组患者筛选出的差异变量,共鉴定出62个差异代谢物,主要涉及肉碱代谢、脂代谢、氨基酸代谢等代谢途径。PCOS（IR）组与正常对照组相比脂代谢相关的游离脂肪酸水平显著升高;苯丙氨酸水平显著升高、谷氨酸水平显著下降;肌苷水平显著下降。T2DM组与正常对照组相比肉碱水平显著下降;与磷脂代谢相关的溶血磷脂酰胆碱、磷脂酰胆碱、溶血磷脂酰乙醇胺、磷脂酰乙醇胺、鞘磷脂水平显著下降;N-乙酰-L-赖氨酸、丙氨酸、谷氨酸亮氨酸二肽水平显著下降,亮氨酸水平显著升高;肌酸酐水平显著下降;嘌呤代谢中的次黄嘌呤水平显著升高。PCOS（IR）组在游离脂肪酸、肉碱、溶血磷脂酰胆碱、磷脂酰胆碱、溶血磷脂酰乙醇胺、鞘磷脂、肌酸酐、亮氨酸、丙氨酸、谷氨酸亮氨酸二肽水平显著高于T2DM组;谷氨酸、胆汁酸、尿酸、肌苷、次黄嘌呤水平显著低于T2DM组。PCOS（T2DM）组在游离脂肪酸、肉碱、溶血磷脂酰胆碱、溶血磷脂酰乙醇胺、鞘磷脂、肌酸酐、亮氨酸、丙氨酸、谷氨酸亮氨酸二肽水平显著高于T2DM组;谷氨酸、尿酸、肌苷、次黄嘌呤水平显著低于T2DM组。结论:（1）痰湿体质可能是PCOS患者远期发生IGT以及T2DM的潜在危险因素。（2）PCOS和T2DM的核心病理机制都是IR,但两者存在差异。PCOS表现为胰岛素调节葡萄糖清除率下降,引起胰岛素代偿性增加;T2DM表现为β细胞功能障碍,胰岛素分泌不足。（3）PCOS（T2DM）、PCOS（IR）和T2DM患者血清代谢物存在差异,PCOS（T2DM）代谢标志物以游离脂肪酸和氨基酸为主;PCOS（IR）代谢标志物以游离脂肪酸为主;T2DM代谢标志物以氨基酸、胆汁酸为主。筛选出的代谢差异物可能为疾病的早期诊断及个性化治疗提供依据。