论文部分内容阅读
目的：观察肿瘤坏死因子β（tumor necrosis factor-β,TNF-β）C804A的基因多态性分布，通过检测其基因型，等位基因并统计其分布频率，探讨其在冠脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease,CHD）发病中的遗传学意义。 方法：研究对象为151例CHD患者和75例健康对照组，采集清晨空腹外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性扩增技术（PCR-SSP）检测TNF-βC804A位点的基因分型，统计学方法应用卡方检验。 结果：冠心病组TNF-βC804A基因型分布（AA型39.1％、CA型44.4%、CC型16.5%）与对照组（AA型34%、CA型40%、CC型36%）相比有显著统计学意义（X2=11.794，P=0.003）。等位基因的相对风险分析发现含 A等位基因人群患CHD的危险性是对照组的2.012倍（OR=2.012，95%CI：1.353，2.993），可见该位点A等位基因可能是CHD的易感基因，主要表现在AA基因型的患者，其在病例组中出现频率为39.1%，高于对照组（24.0%），有统计学差异（X2=5.068， P=0.026），AA基因型人群患CHD风险增加2.031倍（OR=2.031,95%CI：1.090，3.185），而携带 C等位基因的人群患 CHD的风险为对照组的0.497倍（OR=0.497,95%CI:0.334，0.739），尤其CC型在对照组中出现的频率为36.0%高于病例组（16.5%），有明显的统计学差异（X2=10.694，P=0.001），携带CC基因型人群患CHD的风险为0.353（OR=0.353，95%CI：0.186，0.667）提示C等位基因可能是CHD的保护基因。此外AA基因型患者冠脉病变程度要显著高于CA和CC基因型患者（P=0.000）。 结论：TNF-βC804A基因多态性与冠心病的发病有相关性，其A等位基因可能是冠心病发病相关的重要易感基因，而 C等位基因是冠心病发病的保护基因；AA基因型患者冠脉病变程度要高于其它基因型患者。