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目的探讨STAT3基因rs2293152位点和rs744166位点基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定中国广西汉族人群中98例AAV患者(病例组)基因型,与213例年龄、性别相匹配的中国广西汉族健康人群(对照组)作对照,分析各种基因型差异与AAV的相关关系,同时分析各等位基因分布频率的差异与AAV的关系。采用病例-对照研究的方法,对其血清各项相关指标进行检测,分析各种基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联。结果(1)病例组STAT3基因rs2293152位点基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组3种基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),其中,病例组CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组关节痛的发生率在3种基因型GG、GC、CC间的差异有统计学意义(P<0.05),其中发生率最高的是CC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型。(2)STAT3基因rs744166位点基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组3种基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),病例组与对照组相比,基因型(P=0.787)与基因频率(P=0.687)差异均无统计学意义。病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型。TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论(1)STAT3rs2293152基因的基因多态性在中国广西汉族人群中普遍存在。(2)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关。但限于研究规模,有待于下一步证实。(3)STAT3 rs2293152基因中CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关。(4)STAT3 rs744166基因的基因多态性在中国广西汉族人群中普遍存在,但可能与AAV的遗传易感性关系不大。(5)AAV患者中STAT3rs744166基因多态性可能与临床上咯血、血尿发生率及病理学评分AI、CI相关。