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先天性静止性夜盲(Congenital stationary night blindness,CSNB)是一类主要损坏视网膜杆体系统功能的遗传性视网膜疾病,患者出生后即出现非进行性夜盲,白天视力一般正常.有常染色体显性遗传(Autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(Autosomal recessive,AR)和性连锁隐性遗传(X-linkedrecessive,XL)3种类型.目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与ADCSNB有关,其中在视紫红质(Rhodopsin,RHO)基因中存在Ala292Glu、Gly90Asp、Thr94Ile等3种突变,在磷酸二脂酶β亚单位(Phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因中发生Hi s258Asn突变,在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α转导活性肽l(Guanine nucleotide binding protein,α transducing activoitypol ypeptide1,GNAT1)基因中存在Gly38Asp突变.该文研究了国内一个较大的常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)家系,共有12代40多例患者.3名患者和2名正常家系成员的视网膜电流图(ERG)显示患者暗适应a波正常,b波明显降低.标准ERG数据符合CSNB患者特征.采用PCR-测序方法检测16名患者和14名正常家系成员的5个已知突变位点并筛查了5名患者和3名正常家系成员的视紫红质基因的5个外显子,未发现突变.该家系ADCSNB的分子缺陷未涉及这5个位点和视紫红质基因的编码区,可能处在其它位点或其它基因.这显示了ADCSNB的遗传异质性.