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目的:通过对(围)绝经期妇女血脂代谢状况的调查,探讨APOE、BDNF、ESR1基因多态性对围绝经期和绝经妇女血脂代谢的影响 方法:选取2011年1月-2013年12月在本院体检中心进行健康体检,年龄在45-60岁之间,符合生殖衰老分期中围绝经期及绝经后期的妇女作为研究对象,排除1、有严重器质性疾病;2、行绝经雌激素及其他激素治疗者;3、家族遗传性内分泌疾病等。测定血脂代谢相关指标,根据中国成人血脂异常防治指南对胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平和低高密度脂蛋白判断,并根据四个指标分为血脂异常标准1和血脂异常标准2等亚组,进行病例对照研究。所有研究对象采用imLDR法对APOE、BDNF和ESR1等3个基因的13个位点进行分型检测,并完成单倍型的推断。利用Plink分析软件对血脂代谢和SNP之间进行回归分析,利用Phase(ver.2.0)软件计算各单倍型与血脂代谢的相关性。 结果:1)、500例研究对象的年龄53.84±4.86岁、体重指数(body mass index,BMI)23.21±3.01kg/m2;围绝经期192例(38.40%)、绝经后期308例(61.60%);总胆固醇5.55±0.97 mmol/L、甘油三酯1.27±0.80mmol/L、高密度脂蛋白1.63±0.35mmol/L及低密度脂蛋白3.45±0.82mmol/L,标准1的血脂异常率为72.80%;标准2的血脂异常率为38.6%;2)、3个位点的基因型均符合孟德尔遗传规律;除rs4420638位点外剩余12个位点的基因型分布均符合HWE平衡(P>0.05)。3)APOE基因中rs2075650位点和rs6857位点多态性与TC、TG、HDL、LDL水平相关,其中前者具有保护意义,后者为危险因素。rs7412主要与TC和LDL水平相关,为保护因素。rs769450与血脂代谢状况相关。4)BDNF基因中rs16917237位点基因多态性与超重以及血脂异常标准1相关,突变为保护因素;rs4074134位点基因多态性与血脂异常相关,突变为保护因素;rs4923461位点基因多态性与血脂异常标准1相关,为危险因素;rs6265位点基因多态性与超重及血脂异常标准1相关,为危险因素。5)rs1062577位点多态性与体重指数相关,突变型发生体重超重的可能性更高;rs2228480位点的多态性与高甘油三酯血症相关,为危险因素;rs2234693位点多态性与血脂代谢无关;rs9340799与低高密度蛋白血症相关,为保护因素。 结论:(围)绝经期妇女血脂异常发生率较高;APOE、BDNF及ESR1的基因多态性与(围)绝经期女性血脂代谢紊乱具有显著的相关性,测定相关基因的位点有助于(围)绝经期妇女预防血脂代谢紊乱。