第一章先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查目的：探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior2, MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis, CS)发生的关系。方法：2010年5月～2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例、女37例,年龄5-23岁,平均13.2±3.8岁；100例健康体检者为对照组,其中男42例、女58例,年龄1216岁,平均12.9+2.7岁。两组对象均为中国汉族人群,性别相匹配。CS患者分型：形成障碍26例,分节不良13例,混合型21例。从外周血中提取基因组DNA,根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子(共两个外显子,Exonl和Exon2)序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来,然后应用DNA自动测序仪对扩增出来目的产物进行测序,将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对,将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对。结果：病例组和对照组MESP2基因的Exonl和Exon2均未见突变及新的单核苷酸多态性位点。结论：中国汉族散发非综合症型CS患者MESP2基因外显子无突变,在中国汉族人群中MESP2基因外显子突变与散发非综合征型CS发病可能无关。