家鸡是生物学基础研究中十分重要的模式动物,目前其研究热点主要集中于基因组遗传变异的鉴定和影响经济性状的功能基因的挖掘。而二代测序技术的飞速发展为鸡的结构和功能基因组学的研究提供了一个强有力的工具。本研究基于二代测序技术主要进行了两方面的研究。(一)全基因组重测序检测鸡基因组拷贝数变异CNVs广泛存在于人和其他物种的基因组中,并与部分表型变异和疾病易感性有关。由于SNP和aCGH芯片的敏感性和分辨率并不高,因此本研究利用全基因组重测序方法检测了鸡全基因组范围的CNVs。本研究以12只鸡作为试验群体,包括1只红色原鸡,7只地方鸡种和4只国外鸡种。经分析,我们共检测到8840个CNV区域(CNVR),覆盖98.2Mb鸡基因组序列,占其总长的9.4%。CNVR长度从1.1kb至268.8kb不等,平均为11.1kb。分别利用aCGH芯片和qPCR方法验证了测序预测的结果。在aCGH试验中,发现相关系数在0.435到0.755之间,而qPCR试验发现阳性验证率为91.71%,假阴性率为22.43%。本研究发现2216个RefSeq基因与2214个CNVRs重叠,这些基因涉及到一些重要的分子功能。本研究不仅验证了前人发现的与黑色素过度沉积性状和快慢羽性状相关的两个CNVRs,还发现了一些可能与鸡重要经济性状相关的新候选基因,如FZD6和LIMS1可能与一些疾病的抗性有关。SOCS2基因的高度扩增可能与斗鸡的骨密度有关,POPDC3可能与白来航的蛋壳形成等产蛋性状相关。本研究利用全基因组重测序数据检测了鸡基因组中CNVs,构建了分辨率更高的鸡全基因组拷贝数变异图谱,并估计了拷贝数变异和部分基因的拷贝数。为深入了解鸡基因组变异和进行CNVs与重要经济性状的全基因组关联分析提供了一定的理论基础。(二)利用RNA-Seq对不同饲料利用效率个体进行转录组分析饲料价格是决定家禽业生产利润的一个重要指标,对生产者和育种者来说,如何通过遗传改良培育饲料利用率更高的品种是非常值得关心的问题。目前,评价饲料利用率的主要方法是剩余采食量(residual feed intake, RFI),其定义为畜禽的实际采食量与用于维持和生长需要的期望采食量之间的差值。目前,关于鸡RFI遗传基础的研究还比较少。本研究根据6只矮小型褐壳蛋鸡RFI表型分为高低两组,利用RNA-Seq深入研究了两组个体十二指肠的转录组差异。发现在所有比对到基因组的reads中,约有75.62%落于外显子区,5.50%落于内含子区,剩余的18.88%则位于基因间区。经差异分析,共鉴定了41个与RFI相关的差异表达基因。随机选择了10个差异基因用于qRT-PCR验证,发现其中9个验证成功。经功能注释发现这些基因主要涉及到消化吸收,新陈代谢,生物合成以及能量稳态等过程。经转录本组装,共发现了253个具有编码功能的新转录本,这些转录本主要参与一些基础的生物学调控和代谢过程。本研究首次利用RNA-Seq研究了不同RFI表型的生物学基础,不仅鉴定了与RFI有关的一些重要功能基因,有助于指导将来对蛋鸡饲料利用效率进行遗传改良,同时通过注释基因间区新转录本,能够帮助改善目前鸡的基因注释模型。