对于种羊而言,繁殖力就是生产力,繁殖力的高低直接关系到肉羊产业的经济效益。繁殖力差是制约养羊业快速发展的主要瓶颈,而从遗传本质上进行研究是提高繁殖力的根本方法。以分子标记为核心的多基因聚合育种技术能直接在分子水平上对影响繁殖性能的基因型进行选择,从而克服常规育种效果差,周期长的缺点。而寻找与繁殖性能紧密连锁的分子标记,研究候选基因多态位点与产羔数的关联性及其组织表达规律,是实现多基因聚合育种技术应用的基础和前提。本研究以对动物繁殖力有重要影响的GnRHR、FSHR、BMP15、BMP6、BMP4、BMPR-IB、BMPR-IA和GDF9基因为候选基因,采用PCR-RFLP、CRS-PCR-RFLP和HRM等技术研究候选基因在91只重庆黑山羊（CQ）、391只川中黑山羊（CZ）、187只东山羊（DS）和290只努比亚黑山羊（NS）中的多态性及其与产羔数的相关性,同时采用qRT-PCR技术检测候选基因在8只CZ（高繁组和低繁组各4只）各组织中的表达规律,并用生物信息学和统计学方法分析候选基因的单倍型块和多基因聚合效应对山羊产羔性状的影响,从而确定最佳组合基因型,以用于山羊育种工作中的分子标记辅助选择。本文的主要研究结果如下:1.GnRHR基因的g.75G>A位点对CZ、CQ和DS的产羔数均有显著影响（P<0.05）,说明该位点可作为影响这3个山羊品种繁殖力的一个分子标记。2.FSHR基因的g.-112C>T位点显著影响CQ和CZ的产羔数（P<0.05）,而g.3236C>A位点显著影响CZ和DS的产羔数（P<0.05）,说明这两个位点可作为影响山羊繁殖力的分子标记。3.在4个山羊品种中,BMP15基因的FecX^G突变对产羔数无显著影响（P>0.05）,且不存在该基因的FecX^B、FecX^I、B1、FecX^H和FecX^Gr突变,说明这6个SNPs在遗传进化中比较保守,不能作为影响4个品种山羊产羔性状的分子标记。4.BMP6基因中首次发现的g.951T>C位点对CZ、CQ和DS的产羔数均有显著影响（P<0.05）,说明该位点可作为影响这3个山羊品种繁殖力的一个分子标记。5.BMP4、BMPR-IA、BMPR-IB和GDF9基因中均不存在影响山羊繁殖力的多态位点,说明其被检测的基因片段内的基因序列比较保守,而影响山羊高繁殖力的多态位点可能位于这些基因的其他功能区。6.GnRHR、FSHR、BMP15、BMP6和GDF9基因在CZ的卵巢或垂体中的高表达,可能是导致山羊多排卵、多产羔的重要原因。7.多基因聚合效应分析发现,AATTCC为CQ的最佳组合基因型;AACCAACC为CZ的最佳组合基因型;而AAAACC和AACCCC为DS的最佳组合基因型;且这些组合基因型对山羊的产羔数均有显著影响（P<0.05）。综上,g.75G>A位点的AA型、g.-112C>T位点的TT型、g.3236C>A位点的AA型及g.951T>C位点的CC型都为优势等位基因型,在育种工作中优选这些分子标记的优势等位基因型,能够加快山羊产羔性状的遗传进展,减少山羊繁殖性状的育种时间,从而有效提高种羊育种的经济效益。另外,对这几个分子标记进行多基因聚合效应分析发现,如果在CZ中,优选AATTCC型个体,则每只羊的平均产羔数较GACTCC型个体可增加0.67只;在CZ中,优选AACCAACC型个体,则每只羊的平均产羔数较GACCCCCC型个体可增加0.96只;在DS中,优选AAAACC和AACCCC型个体,则每只羊的平均产羔数较GGCCTC型个体可分别增加0.67只和0.46只。由此可见,选育具有优良繁殖性能的种羊在肉羊产业中发挥着巨大的收益潜力。