目的:研究2型糖尿病及非糖尿病的2型糖尿病的一级亲属血浆一氧化氮、一氧化氮合酶活性、内皮素-1的变化及内皮型一氧化氮合酶的基因多态,并分析它们与胰岛素抵抗、血脂、血糖之间关系,以研究非糖尿病的2型糖尿病一级亲属的血管内皮功能及其影响因素.方法:1.将研究对象分为三组,正常对照组27例(男13例,女14例,年龄45.96±6.69岁),一级亲属组48例(男22例,女26例,年龄44.54±8.86岁),2型糖尿病组35例(男15例,女20例,年龄47.14±7.36岁).2.采用硝酸还原酶法测血浆一氧化氮的浓度及血清一氧化氮合酶活性;用放免法测血清胰岛素和血浆内皮素-1.3.采用葡萄糖氧化酶法测血糖,酶法测总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇,化学法测定糖化血红蛋白.4.采用李光伟的胰岛素敏感指数来评估胰岛素抵抗.5.聚合酶链反应检测内皮型一氧化氮合酶基因型.结论:2型糖尿病及非糖尿病的2型糖尿病一级亲属胰岛素敏感指数下降,血管内皮功能受损,且血管内皮功能与中心型肥胖、胰岛素抵抗呈正相关.携带内皮型一氧化氮合酶4a等位基因的人群血浆一氧化氮水平显著降低.在2型糖尿病患者及非糖尿病的2型糖尿病一级亲属内皮型一氧化氮合酶4a等位基因的携带者增多.内皮型一氧化氮合酶4a等位基因的存在对2型糖尿病患者及糖耐量正常的2型糖尿病一级亲属血管内皮功能失调的发生起一定作用.