心房颤动是临床上最为常见的心律失常疾病之一，心房颤动的发生和维持需要多种机制共同作用。基于心房颤动家系的连锁分析已发现多个心房颤动的致病基因、染色体区域。但由于家系的罕见性，发现的致病基因突变仅能解释心房颤动发病机制的一小部分。流行病学研究结果提示心房颤动具有遗传倾向，并且受到众多危险因素影响。对于此类由多个基因、多种环境因素及基因与环境相互作用，共同作用造成的疾病，目前的研究方法主要是基于候选基因的关联分析、突变筛查分析和全基因组关联分析。根据心房颤动的病理机制，候选基因主要考虑为编码离子通道蛋白的基因、影响心脏传导及自律性的交感或副交感神经系统蛋白质的基因等，已有部分研究揭示了候选基因与心房颤动的相关性，主要集中在离子通道相关基因。近年来发现了多个编码钠离子通道蛋白（Nav1.5）的SCN5A基因突变、编码与Nav1.5相互作用蛋白的基因突变与心房颤动相关。MOG1是Nav1.5通道复合物的重要组分，MOG1与Nav1.5相互作用，对于调节心脏中Nav1.5通道的生理功能具有重要作用。MOG1可能参与了心房颤动发生发展的重要机制，MOG1基因变异可能与心房颤动相关。因此，我们对中国汉族人群心房颤动患者MOG1基因与心房颤动的关系进行研究。采用高分辨率熔解曲线技术对480例心房颤动患者和576例正常人进行MOG1基因变异筛查，结果发现2例MOG1基因新变异：（1）c.103C>T导致第35位氨基酸发生无义突变，由谷氨酸突变为终止密码子（p.Q35X）；（2）c.287G>A导致第96位氨基酸发生错义突变，由精氨酸突变为赖氨酸（p.R96K）。通过融合蛋白技术，将野生型MOG1（WT）、突变型MOG1（p.Q35X）和突变型MOG1（p.R96K）分别与红色荧光蛋白pDsred1-N1融合，分析野生型MOG1和突变型MOG1在HeLa细胞内的定位、分布。结果显示：由于受到MOG1（p.Q35X）终止密码子影响，其融合荧光蛋白几乎无表达；MOG1（p.R96K）与MOG1（WT）相比较，定位、分布差别不显著。