论文部分内容阅读
目的:研究人类X线交错互补修复基因1(XRCC1)多态性与胃癌易感性的关系,分析病例组和对照组XRCC1基因C26304T(Arg194Trp)、G27466A (Arg280His)和G28152A(Arg399Gln)三个位点的多态性,比较不同基因型与胃癌易感性的关系,以及与吸烟、饮酒联合对胃癌发病危险的影响,进一步阐明胃癌在基因水平上的发病机理,以确定XRCC1基因多态性在人群胃癌易感性分析中的应用价值。方法:采用病例-对照研究方法,选取山东省原发性胃癌病例107例作为病例组,并随机选取同性别、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者103例作为对照,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln三个位点多态,比较不同基因型与胃癌易感性的关系以及与胃癌各临床病理特征的关系。同时进行流行病学调查,主要包括吸烟史、饮酒史和家族肿瘤史,分析基因多态性与吸烟、饮酒之间对胃癌易感性的交互作用。结果:XRCC1 Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln三个位点多态性与胃癌易感性之间无显著性关联。按年龄分层发现,年龄≥60岁组携带194Trp等位基因个体发生胃癌的危险性是Arg/Arg基因型的2.3倍(OR=2.316,95%CI=1.042-5.148)。以Arg/Arg为参照,携带194Trp等位基因个体发生胃底贲门癌的危险性增加2.8倍(OR=2.793,95%CI=0.984-7.923),发生远处转移的风险增加2.2倍(OR=2.210, 95%CI=1.028-4.751)。三个位点多态性之间无协同作用,与吸烟、饮酒亦无交互作用。结论:XRCC1 Arg194Trp基因多态性可能增加胃底贲门癌的发病风险,并能促进胃癌的远处转移。