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目的：研究19个具有不同功能的基因中所包含的21个单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)在妇科肿瘤患者中与在非肿瘤患者中碱基分布的差异,探讨基因的单核苷酸多态性与妇科肿瘤发生发展的相关性,以期揭示妇科肿瘤发生的遗传学基础。方法：收集妇科肿瘤患者肿瘤组织标本353例,提取总DNA,作为实验组。收集非肿瘤患者的DNA标本224例,均为女性,作为对照组。针对21个单核苷酸多态性位点(rs002M、rs001F、rs002F、rs009K、rs009CO、rs009P2、rs009C16、rs001C17、rs002C17、rs009E2、rs009C3、rs009C5、rs009L、rs009CA、rs009P1、rs009D、rs009E、rs009C164、rs009R、rs009C57、rs009N),设计出21对引物,应用PCR技术,扩增出21个相应的目的片段。然后再应用酶切法或者测序法,检测出目的SNP位点的碱基。统计每个SNP位点的碱基分布在实验组与对照组之间的比数比和95%置信区间,来判断二者是否具有统计学差异。结果：1、通过酶切法对rs009R、rs009C57、rs009N三个SNP位点的研究显示,其多态性在妇科肿瘤患者与非肿瘤对照之间具有显著性的差异(P<0.05)。2、通过酶切法对rs009L、rs009CA、rs009P1、rs002C17、rs009D、rs009E、rs002F、rs009C164八个SNP位点的研究显示,其多态性在妇科肿瘤患者与非肿瘤对照之间没有显著性的差异(P>0.05)。3、通过DNA测序法对rs001M、rs001F、rs009K、rs009CO、rs009P2、rs009C16、rs001C17、rs009E2、rs009C3、rs009C5十个SNP位点的研究显示,其多态性在妇科肿瘤患者与非肿瘤对照之间没有显著性的差异(P>0.05)。结论：1、在日本人群中,rs009R、rs009C57、rs009N三个位点的单核苷酸多态性与妇科肿瘤的发生发展具有相关性。2、在日本人群中,rs001M、rs001F、rs009K、rs009CO、rs009P2、rs009C16、rs001C17、rs009E2、rs009C3、rs009C5、rs009L、rs009CA、rs009P1、rs002C17、rs009D、rs009E、rs002F、rs009C164十八个位点的单核苷酸多态性与妇科肿瘤的发生发展无相关性。