自从人类疾病网络的概念提出以来，它已经成为发现疾病与疾病间联系的一个有力工具。越来越多的研究表明，共享相似或相同疾病表型的基因更可能编码相互间发生互作的蛋白质。因此，蛋白互作数据可以帮助我们进一步地理解那些具有重叠的临床表型的疾病间的关系。在我们的研究中，我们将疾病基因信息和蛋白质互作信息结合起来构建扩展的人类疾病网络，并对网络进行了拓扑特征和功能属性的分析。由上述分析我们发现，我们所构建的扩展的人类疾病网络是层次性的，且大多数疾病与少数其它疾病相关，而一部分疾病表型却与多数不同疾病相关。其次，我们也发现属于同一疾病类的疾病倾向于聚集成紧密连接的集团，且与同一疾病相关的基因趋于在功能上存在一定的相关性。通过比较扩展的人类疾病网络与原始的人类疾病网络（仅根据疾病基因信息构建），我们发现二者在所有的拓扑特征和功能属性上都是高度一致的。这从某种程度上说明，我们所构建的扩展的人类疾病网络是可靠的。在扩展的人类疾病网络中，我们还可以发现一些由于共享了根据蛋白质互作信息被扩展到网络中的基因而建立的疾病间的新联系。最后，我们希望这一研究可以为临床医师和医学研究者提供一个有价值的参考。