目的:线粒体是人体细胞核外唯一含有DNA的细胞器。线粒体DNA的功能实现不但与其结构的完整性有关还与其拷贝数有关,线粒体DNA的拷贝数增加被认为是总线粒体呼吸功能的代偿。线粒体DNA具有是独立于核基因以外的遗传物质,严格地母系遗传,具有高拷贝,高突变率,群体内变异大,缺乏重组,不易降解,缺乏组蛋白保护,缺乏相关修复机制的特点。线粒体DNA在不同民族、不同的地域、不同海拔之间都有着较高的多态性。有研究指出,线粒体DNA的某些单倍群基因在高原性肺水肿病例组频率明显高于其在对照组中的频率。在高原环境适应的过程中,线粒体的形态、功能以及线粒体DNA的序列都会发生变化。本研究调查那曲藏族群体线粒体DNA高变区,探讨线粒体DNA对于高原环境适应度的影响。研究方法:本研究采用那曲藏族人群207名志愿者血样做研究,使用酚氯仿法从血样中提取DNA,溶解在TE溶液中4℃保存备用。采用PCR技术对模板DNA进行目的片段扩增,扩增后采用琼脂糖凝胶电泳检测目的片段是否成功扩增。将扩增好的样品送中美泰和生物技术(北京)有限公司测序,最后对序列进行比对后,分析序列单倍群、计算PIC值、分析与其他民族样品的遗传距离等。结果:1.本课题实验获得的mtDNA的单倍体数据的多态信息含量(PIC)为0.995146,数据多态性良好。2.本实验将中国那曲藏族的线粒体DNA单倍群与几个民族及其他国家样本线粒体DNA进行比较发现:那曲藏族和延边朝鲜族分支最接近,巴基斯坦分支最远。3.本实验将那曲藏族和几个国内其他民族以及其他国家线粒体DNA数据进行了主成分分析,两个主成分分别占总方差的37.431%和22.937%。除了更接近延边朝鲜人和东帝汶人群体之外,那曲藏族人还没有与其他民族和其他国家有任何紧密的联系。韩国人口的遗传距离与北方汉族、广东汉族、河南汉族、仡佬族与相对较近。他们的遗传距离与那曲藏族人群相距甚远,巴基斯坦人口的遗传距离最远。结论:1.那曲藏族mtDNA单倍群有很好地频率分布,可以应用于高原病研究。2.单倍群M9在高原病方向十分具有研究价值。3.遗传分化指数、系统发育树和主成分分析的那曲藏族人群与延边朝鲜族人群遗传距离较近具有一定的历史学及分子人类学的研究价值。