目的:分析CYP2E1基因多态性和环境因素在河湟谷地汉、回族胃癌人群的分布特征;探讨CYP2E1基因多态性和环境因素与河湟谷地汉、回族人群胃癌发生的关系。方法:收集青海大学附属医院2013年4月至2014年4月期间,经胃镜取胃黏膜活检或术后病理活检确诊为胃癌的世居河湟地区的汉、回族患者各80例,应用PCR-RFLP技术检测CYP2E1基因Rsa I及Dra I位点多态性,统计Rsa I及Dra I基因型分布频率,分析汉、回族胃癌患者中Rsa I及Dra I基因型分布差异。对所取病例的汉族和回族及健康人群进行流行病学资料进行问卷调查,采用Logistic回归模型进行数据分析。初步分析汉、回族胃癌患者的环境因素与河湟谷地汉、回族人群胃癌发生的可能交互作用。结果:汉族组和回族组中的Rsa I和Dra I位点的基因型分布符合遗传平衡定律。汉族组、回族组之间CYP2E1基因型频率的差异没有统计学意义(P>0.05)。CYP2E1基因多态性在胃癌的发生中均存在显著的相互作用(P<0.05)。饮酒、吸烟、三餐不定时、喜食腌制食品、喜食油炸烧烤类食品是胃癌的环境危险因素(OR>3.0)。结论:1、不良的饮食生活习惯和CYP2E1 C1/C1基因型是河湟谷地汉、回族人群胃癌发生的危险因素。2、CYP2E1基因多态性与河湟谷地人群饮酒、吸烟、三餐不定时、喜食腌制食品、喜食油炸烧烤类食品存在相互作用,增加易感个体胃癌的发生风险。3、河湟谷地汉、回族人群携带CYP2E1Rsa I位点C1/C1基因型者,控制的不良饮食习惯,戒烟、戒酒可降低其胃癌发生的危险性。