本文分两个部分进行研究。　　第一部分 SLC24A3基因在多囊卵巢综合征中的作用　　作为溶质运载蛋白家族的一员，SLC24A3（NCKX3）蛋白起着钾依赖性Na+-Ca2+质子泵的作用，在转运钙离子和维持细胞内钙离子的电生理平衡起着重要的作用。最近有研究发现，多囊卵巢综合征患者卵巢组织中SLC24A3基因的表达存在异常，但是对于SLC24A3基因多态性和PCOS易感性关联，目前尚无深入研究。本实验在206个PCOS病人中进行SLC24A3基因多态性关联研究，并对相关位点与一系列内分泌指标进行关联性分析。结果发现，SLC24A3基因的3’-UTR上的rs6046271位点与PCOS病人中的雌二醇浓度和葡萄糖耐受能力存在显著的相关性(P＜0.01）。随后，我们在293T细胞进行了荧光素酶报告实验，结果表明rs6046271位点的A＞G变异显著降低了荧光素酶报告基因的表达(p＜0.01)。此外，siRNA的干扰实验表明SLC24A3基因的表达干扰会造成颗粒细胞癌KGN细胞系分泌合成雌二醇浓度显著上调(p＜0.001)。　　这些结果证实了SLC24A3基因的表达和人类颗粒细胞分泌雌二醇的能力存在关联，在一定程度上反应了多囊卵巢综合征患者的疾病严重程度。这项研究也为多囊卵巢综合征的病理研究提供了理论依据。　　第二部分 EPHX1启动子甲基化与多囊卵巢综合征患者的关联研究　　甾体类激素的生物合成及代谢途径在多囊卵巢综合征的发病机制中扮演着重要的角色。然而到目前为止，参与甾体类激素的生物合成途径的基因的甲基化水平与多囊卵巢综合征的关联研究还很少。本实验中，我们采取MassARRAY定量甲基化检测分别在正常人组和PCOS病人组的外周血中检测了EPHX1、SRD5A1和CYP11A1等基因启动子区的CpG位点的甲基化水平。结果显示，SRD5A1基因和CYP11A1基因的甲基化水平与PCOS病人并无相关性，但是EPHX1启动子区的一些CpG位点的甲基化水平在PCOS病人组和对照组中存在显著性差异。这些CpG(如CpG岛13-14(p＜0.05)，15-16(p＜O.001)，19-24(p＜0.001)以及CpG位点CpG_53(p＜0.01)和CpG_54(p＜O.05》的甲基化水平在PCOS病人组（32人）中要显著低于对照组（32人）。其中，CpG岛13-14和19-24在病人组的甲基化水平在另一个116个独立样本中也表现出较低的水平(p＜0.05)。随后，我们在颗粒细胞癌KGN细胞系中进行了EPHX1基因的干扰和过表达实验，结果表明EPHX1能够显著调节细胞内的雌二醇浓度。　　这些结果证实了EPHX1基因启动子区域的甲基化水平可能与PCOS的发病存在关联，在一定程度上反应了EPHX1基因在女性生殖中发挥了重要的作用。这项研究也为基因甲基化在多囊卵巢综合征的发病机制中扮演重要的角色提供了直接的依据。