目的:1、基于国产微滴数字PCR（Droplet digital PCR,dd PCR）平台构建高原适应性5-SNP单倍型分型检测体系,研究形成一种简便、快速、抗抑制能力强的新型SNP分型检测方法,并评估其在法医学应用中的前景。2、基于国产dd PCR平台进行唾液样本中年龄相关Cp G位点检测,筛选中国汉族人群唾液样本中与年龄显著相关的Cp G位点,建立适合法医学应用的年龄推断体系。方法:1、在国产dd PCR平台建立高原适应性EPAS1单倍型（rs115321619,rs73926263,rs73926264,rs73926265和rs55981512）检测体系,测试各位点引物探针特异性,对体系的准确性、稳定性、灵敏度、检材适应性进行评估,并比较了dd PCR和SNa Pshot微测序检测体系的抗抑制性,最后对样本地区来源进行测试。2、通过文献查阅调研,初步筛选亚洲人群唾液DNA中与年龄相关的11个Cp G位点;通过UCSC genome browser获取每个位点所在的DNA片段序列信息;利用Meth Primer软件设计各Cp G位点引物和探针。对147名中国汉族唾液DNA进行亚硫酸氢盐转化,并使用dd PCR技术进行检测。通过Pearson相关性分析各Cp G位点甲基化水平与年龄相关性,分别使用逐步回归法和全子集回归法进一步筛选最优Cp G位点组合,采用线性回归方程构建年龄推断模型,并与实际年龄进行比较,评估个体年龄推断模型的准确性。并对构建的dd PCR体系进行灵敏度检测。此外,我们也进一步评估了该年龄推断模型在20份口腔拭子中的适用性。结果:1、dd PCR在2.5 h内即可快速获取检测结果,实验流程简便,27份样本DNA的5-SNP分型结果与Sanger测序结果的一致性为100%;体系稳定性良好,EPAS1基因上5-SNP单倍型检测灵敏度为0.3125 ng,适用于微量检材的检测,且抗抑制性能力明显优于SNa Pshot检测体系。70份测试样本检测结果与背景信息一致。2、通过关联性分析,最终筛选7个Cp G位点作为最优位点组合,分别位于SST、CNGA3、KLF14、TSSK6、SLC12A5、FHL2和TRIM59基因上。随机选取147份唾液样本的70%（102份）作为训练集用于模型构建,30%（45份）用于模型验证。基于7个Cp G位点构建多元线性回归年龄推断模型,在训练集的平均绝对偏差（Mean absolute deviation,MAD）为3.43岁;测试集的MAD为3.98岁。另外,模型预测准确性随着年龄增长有所下降,但不受性别差异影响。最后,使用十折交叉验证法及留一法评估模型,MAD值分别为3.76岁和3.82岁。20份口腔拭子也达到了高度相似的准确预测结果,MAD值3.33岁。结论:1、基于国产dd PCR平台构建SNP检测体系具有准确可靠、简便快速、抗抑制能力强等优势,在法医学快速检验领域具有较强的应用潜力,适合法医现场检验需求。2、基于国产dd PCR平台构建含7个Cp G位点的年龄推断模型,在中国汉族人群中获得了较高的年龄推断准确性,具有一定的实际应用价值。