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目的: 研究细胞因子信号转导抑制因子3(SOCS3)基因多态性与新疆维吾尔族人群糖代谢异常的关系。 方法: 将研究对象新疆和田地区维吾尔族居民1232人根据其不同血糖水平分为2型糖尿病患者252例(2型糖尿病组),糖尿病前期患者451例(糖尿病前期组)和血糖正常者529例(正常对照组)进行病例-对照(case-control)研究。利用HapMap、NCBI公共数据库,从中挑选三种SOCS3基因的标签单核苷酸多态(rs12953258,rs4969168,rs9914220),分析其在糖尿病前期组,2型糖尿病组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及与该维吾尔族人群糖代谢异常的相关性。 结果: (1)三组间 SNPrs12953258基因型和等位基因频率分布有差异(P=0.041),多分类 Logistic回归分析表明这一多态性可能是新疆维吾尔族人群糖尿病前期和糖尿病发生的危险因素,SNPrs12953258等位基因C和等位基因A的频率分布有差异(χ2=7.866,P=0.020),且CC基因型携带者发生糖尿病的风险是AC+AA基因型携带者的1.765倍〔OR=1.756,95%CI(1.168,2.640)〕。而rs4949168和rs9914220基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P>0.05)。 (2)以正常血糖组为参照水平,年龄、总胆固醇(CHOL)、体质量指数(BMI)是糖尿病的危险因素;总胆固醇(CHOL),低高密度脂蛋白(HDL-C)为糖尿病前期的危险因素。 结论: SOCS3基因的rs12953258这一多态性C等位基因可能是新疆维吾尔族人的糖代谢异常的独立危险因素。