目的分析甲状腺乳头状癌相关基因(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)与其预后相关的临床病理因素的关系,探讨其对预后的影响。方法回顾性分析391位甲状腺乳头状癌患者的临床资料,统计学分析BRAF V600E、端粒酶逆转录酶(Telomerase Reverse Transcriptase,TERT)、RAS、磷脂酰肌醇 3-激酶(Phosphatidylinositol Kinases 3CA,PIK3CA)等基因突变与其年龄、性别、肿瘤大小、是否有局部侵犯、是否有淋巴结转移、美国癌症联合会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)分期、甲状腺癌风险分层系统(Age,Metastases,External infiltration,Size,AMES)和甲状腺癌预后风险评分(Metastases,Age,Completeness of resection,Invasion,Size,MACIS)等因素的关系。结果全部391位患者BRAF V600E和TERT基因的突变率分别为73.9%和1.8%,其中135位患者P53基因突变率为1.5%,另外180位患者RAS家族和PIK3CA基因突变阳性率分别为2.8%和0%。BRAF V600E基因突变阳性的患者的癌灶直径较大(0.92±0.58 vs 0.77±0.62,P<0.05),发生局部侵犯的比例较高(19.0%vs 10.8%,P<0.05),其他年龄、性别、合并疾病、多发性、淋巴结转移在统计学上无显著性差异。TERT基因突变阳性患者相对于阴性患者而言年龄较大(53±15 vs 43±13,P<0.05),局部侵犯的比例也同样较高(57.1%vs 16.1%,P<0.05),肿瘤的分期相对较晚(P<0.05),AMES风险分层和MACIS评分分层都相对高危(P<0.05),另外在性别、合并疾病、肿瘤大小、多发性以及淋巴结转移等因素无明显差别。结论在本研究中,BRAF V600E基因的突变率较高,TERT、RAS等其他基因突变率较低。BRAF V600E和TERT基因突变可能提示甲状腺乳头状癌的高侵袭性,复发风险高危,可以为甲状腺乳头状癌的复发风险评估和死亡风险分层提供参考。