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目的:通过对目前常用非侵入性的脱落细胞学检测和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)检测的对比,分析FISH技术对早期诊断和复发监测的实用性。由于尿路上皮肿瘤存在高复发率和向高级别浸润性肿瘤发展的危险,一种高敏感性的检测方法对于诊断和复发监测至关重要。方法:对2010年2月-2010年11月门诊及住院具有尿路上皮肿瘤可疑症状的患者以及进行尿路上皮肿瘤术后随诊的患者共43例留取得尿液标本进行脱落细胞学检查及FISH检测。FISH探针套装由北京金菩嘉公司提供。对FISH阴性病人进行不少于6个月的随诊,6个月内未发现复发的病人认为FISH阴性诊断准确,6个月内出现复发,认为FISH的阴性结果为假阴性。FISH阳性患者在手术后取得病理结果活检一致认为阳性,6个月随诊中未发现明确病变,为假阳性。比较其诊断的阳性率、准确率有无统计学意义。结果:本组43例患者,其中24例(55.8%)最终诊断为尿路上皮肿瘤或复发性肿瘤。经过至少6个月的观察后19例(44.2%)最终未发现肿瘤或复发迹象,被认定FISH检测当时无尿路上皮肿瘤存在,其中结果一致的阴性患者12例(27.9%)。FISH阳性细胞学阴性16例(37.2%),FISH阴性细胞学阳性6例(14.0%)。FISH的总准确率93.0%(40/43),而脱落细胞学的准确率为46.5%(20/43),两者的差异具有统计学意义(X~2=22.05,P<0.05)。敏感度FISH为92.0%(23/25),脱落细胞学为53.3%(8/15),两者的差异具有统计学意义(X~2=5.97,P<0.05)。TCC的24例患者在随后的治疗中21例取得了组织病理学结果,其中FISH阳性的有19例(90.5 %)其中低级别肿瘤为7例(33.3%),高级别肿瘤12例(57.1%),脱落细胞阳性的为6例(28.6%)均为高级别肿瘤,无论在高级别肿瘤还是第界别肿瘤中FISH的准确率均高于细胞学。结论:FISH技术在对尿路上皮肿瘤的诊断和复发中显示了比脱落细胞学更高的敏感性,而特异性与之类似。在临床实际应用中,受感染、血尿等干扰因素影响较小,假阳性率低。如果与脱落细胞联合应用,可大幅度提高诊断的准确率,使更多患者在早期得到治疗,获得更高的生活质量,并指导术后监测,减少不必要检查造成的痛苦和经济负担。但如何提高针对低级别肿瘤诊断及监测的敏感性仍需进一步研究。