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背景与目的:染色体畸变检测已被用作一些癌症的诊断指标。然而,位于我国恶性肿瘤死亡第四位的食管鳞状细胞癌(esophageal sqamous cell carcinoma,ESCC)迄今尚无染色体水平的标志。本研究旨在分析我国ESCC及其各级别癌前病变部分染色体畸变情况,探讨多色荧光原位杂交技术(multicolor fluorescence in situhybridization,M-FISH)辅助ESCC早期诊断及癌前病变风险预警的可行性。方法:选取文献报道最常发生改变的3、8、10、12、17及20号染色体,用其特异性着丝粒探针,对来自169个病例的249份食管病变组织,包括正常食管黏膜(4份)、食管炎组织(7份)、食管癌前病变组织(72份)和ESCC组织(早期癌32份;晚期癌134份)进行间期细胞核M-FISH,统计染色体数目畸变情况,分析ESCC中染色体增加(增益)与临床病理参数之间的关系。结果:所测3、8、10、12、17及20号染色体在ESCC及其癌旁癌前病变组织中均存在较高的染色体数目畸变率,主要为染色体增益,缺失较为少见。ESCC中染色体增益率分别为76.4%(120/157)、74.1%(117/158)、63.2%(98/155)、63.0%(97/154)、69.5%(107/154)和70.7%(70/99);在癌旁癌前病变中为52.9%(18/34)、52.8%(19/36)、41.7%(15/36)、46.3%(16/34)、47.1%(16/34)和50.0%(16/32)。并且,该6个染色体在同一病例ESCC与其癌旁癌前病变(包括低级别和高级别上皮内瘤变)间存在较高的染色体畸变一致性。同时,6个染色体在非癌患者的单纯癌前病变组织中也存在一定的染色体增益畸变率。未发现ESCC中染色体增益畸变与各项临床病理参数之间的相关性有统计学意义(均P＞0.05)。结论:3、8、10、12、17及20号染色体在ESCC及其癌前病变组织中均存在较高的染色体数目畸变率;同一病例ESCC与其癌旁癌前病变间存在较高的染色体畸变一致性。M-FISH技术检测有助于早期诊断ESCC,并可能作为ESCC癌变风险预警的一种方法。