目的：肾素-血管紧张素系统(Renin-Angiotensin System, RAS)的基因多态性已被报道与心血管疾病有关。但目前关于RAS多态性与2型糖尿病血脂异常(type 2 diabetes, T2D)的研究国内外并不多见。因此,本研究的目的是探讨血管紧张素转换酶(angiotensin-converting I enzyme, ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion, I/D)多态性,血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensin II type 1 receptor, AT1R)(rs5186)和血管紧张素转换酶2(angiotensinconverting enzyme 2, ACE2) (rs2285666)对南京地区汉族2型糖尿病患者血脂异常的关系。方法：进行病例-对照试验,788例研究对象均来自南京,包括282例糖尿病血脂异常组(A组),182例糖尿病血脂正常组(B组)和324例健康对照组。分别用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术对ACE (I/D), AT1R(rs5186)及ACE2 (rs2285666)多态性进行检测。特定多态性与其中某一组的相关性通过风险率(odds ratio, OR)来评估。结果：在A组和对照组的比较中,ACE (I/D) D等位基因与T2D血脂异常显著相关(OR=1.37,95% CI=1.08-1.74; P=0.010);在A组和B组的比较中,D等位基因与血脂异常显著相关(OR=1.88,95% CI=1.40-2.54; P<0.001);在B组和对照组的比较中,ID基因型与T2D血脂正常的风险性降低显著相关(OR=0.52,95%CI=0.32-0.82；P=0.0060)。三组间ATlR(rs5186)和ACE2(rs2285666)基因型与等位基因频率比较均无统计学意义。对三个基因多态性的联合分析显示,T2D患者中ACE基因ID/DD型+AT1R基因AC型与血脂异常显著相关(OR=2.13,95%CI=I.39-3.26；P<0.001),ACE基因ID/DD型+AT1R基因GA/AA型与血脂异常显著相关(OR=12.13,95%CI=2.55-57.69；P=0.0017)。另外,T2D组ACE各基因型之间ACE活性有显著性差异,且A组中ID和DD基因型的ACE活性高于B组。结论：本研究显示ACE(I/D)多态性与南京地区汉族人群T2D血脂异常或正常的发生均有关,DD基因型和D等位基因可能是T2D病人患血脂异常的其易感因素。未发现AT1R(rs5186)和ACE2(rs2285666)多态性单一因素与T2D血脂异常或正常有关。通过联合分析发现ACE与AT1R,ACE与ACE2基因多态性在T2D发生血脂异常方面可能存在协同作用。另外,T2D患者中血脂异常可能与ACE活性升高有关。