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目的：探讨TNF-α基因-308位点的基因型在新疆维吾尔族COPD患者中的分布频率；检测该位点在COPD组有无吸烟史、不同分级中的分布并分析该位点的多态性与COPD易感性的的关系；了解TNF-α基因-308位点的基因型在不同种族中的分布特点。方法：选用病例对照研究，收集新疆维吾尔族COPD组80例和健康对照组80例的外周静脉血2ml，采用试剂盒提取全血DNA基因组；通过PCR产物直接测序法检测TNF-α基因-308位点的基因型和等位基因频率的分布；采用SPSS17.0统计软件分析TNF-α不同基因型的分布频率与新疆维吾尔族COPD易感性的相关性；并与其他种族的基因型分布进行比较。结果：1.COPD组和对照组中均以GG基因型为主，GG、GA、AA基因型频率分别为：72.5%、22.5%、5.0%和90.0%、8.8%、1.2%；A等位基因的频率分别为16.2%和5.6%；该位点的基因型和等位基因频率在两组之间均有显著性差异（p<0.05）。2.将COPD患者的肺功能按照病情严重程度分级、按照有无吸烟史情况进行分组，经检验后显示差异均无统计学意义（p>0.05）。3.调整年龄、性别、吸烟史等影响因素后，COPD组A等位基因频率(16.2%)高于对照组(5.6%)，可能与COPD的发病风险有关（p=0.01，OR=3.026，95%CI=1.306-7.026）。4.将本研究与国内外研究报道的结果相比结果提示：本研究与贵州汉族、布依族、苗族及英国人相比较，三种基因型之间差异有统计学意义（p<0.05）；与德国人、高加索人、蒙古族相比较，三种基因型之间差异无统计学意义（p>0.05）。结论：TNF-α基因-308位点的基因型在新疆维吾尔族COPD患者和健康对照组之间分布差异有统计学意义，与新疆维吾尔族COPD的易感性有相关性，且A等位基因可能是COPD的易感基因；该位点的多态性与肺功能的不同无关，与吸烟与否亦无关；该位点的基因型分布在不同民族及地区间存在较大差异。