目的研究云南省地中海贫血的遗传流行病学,确定云南省地中海贫血的基因携带率；对比云南省籍贯与省外籍贯,以及云南省各个民族、地区之间的血红蛋白电泳筛查的结果推断地中海贫血的发病情况；探讨云南省地中海贫血的血红蛋白电泳筛查的截断值,为云南地区的地中海贫血的血红蛋白电泳筛查提供更加适合的截断值。资料和方法分析血红蛋白电泳筛查结果共10181例并从中选取疑似地贫患者340例进行基因诊断,结合血常规数据和病人的籍贯、民族,用X2检验和T检验进行统计分析,对比各个民族、地区之间有无统计学差异。运用正态分布图结合ROC曲线对各种血红蛋白,特别是Hb A2和Hb F的诊断意义和最佳截断值进行探讨。结果1.在10181例血红蛋白电泳筛查的样本中,可检出的6种α地贫的携带者占总人群的1.05%,云南省可检出的18种β地贫的携带者占总人群的3.55%,由此推断云南省可检出的地贫携带者约占总人群的4.60%。此结果与实际情况可能略有偏差。2.(1)未出现异常条带的人群中,Hb A2的含量(%)的分布呈近似正态分布,均值为2.82,标准偏差为0.411：α地贫基因携带者中,Hb A2含量(%)的分布呈近似正态分布,均值为2.17,标准偏差为0.317；β地贫基因携带者中,Hb A2含量(%)的分布呈近似正态分布,均值为5.30,标准偏差为0.898。(2)Hb F含量(%)的分布无明显的规律。(3)α地贫基因携带者的Hb、MCH与正常人无统计学差异,而MCV具有统计学差异；β地贫基因携带者的Hb与正常人无统计学差异,而MCV和MCH具有统计学差异。3.(1)云南省α地贫的血红蛋白电泳筛查阳性的判断标准建议定为：出现Hb CS带,或出现Hb Bart’s带,或出现Hb H带,或者Hb A2<2.8%。(2)灵敏度较高的p地贫的血红蛋白电泳筛查阳性的判断标准建议定为：Hb A2>3.5%,或Hb F>2.0%,或出现Hb E带；特异度较高的β地贫的血红蛋白电泳筛查阳性的判断标准建议定为：Hb A2>4.5%,或出现Hb E带。(3)在未能有效地检出导致出现Hb D,Hb J, Hb Hope和Hb S等异常血红蛋白的基因突变之前,建议不以上述异常血红蛋白条带为地贫表型阳性的诊断标准。4.在91例α地贫的表型阳性样本中,有18人检出α地贫基因突变。基因诊断的符合率为19.8%；174例β地贫的表型阳性样本中,有81人检出β地贫基因。基因诊断的符合率为46.6%。结论1.云南省为地中海贫血的高发地区,有必要进行广泛的产前、孕前筛查,以达到提高人口素质、防止出生缺陷的目的。2.地中海贫血的发病在不同地区和民族之间存在明显差异,各地区应当视当地情况确定适合的初筛截断值。3.从基因诊断的符合度来看,血红蛋白电泳筛查和血常规筛查对β地贫的筛查效果均好于α地贫。