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目的本研究旨在通过检测原发性高血压伴肥胖患者血浆肾素-血管紧张素-醛固酮系统(Renin-Angiotensin-Aldosterone System,RAAS)激素水平和醛固酮合成酶(CYP11B2-344C/T)基因多态性,探讨原发性高血压伴肥胖患者CYP11B2-344C/T易患基因型,以及基因多态性与RAAS的变化关系。方法随机选取2011年至2012年南华大学附属第二医院心内科就诊的1-2级原发性高血压(Essential Hypertension,EH)患者60例,及健康体检中心体检者60例为研究对象,共分为四组:原发性高血压伴肥胖组(A组)、原发性高血压非肥胖组(B组)、单纯性肥胖者组(C组)、健康对照组(D组)),每组分别为30例。入选患者按《中国高血压防治指南2010》高血压诊断标准及《中国成人超重和肥胖症预防控制指南2004》肥胖诊断标准收集样本,并按排除标准排除相关疾病。采用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR),限制性片段长度多态性(Restriction Fagment Length Polymorphism,RFLP)和琼脂糖凝胶电泳等方法,检测CYP11B2-344C/T基因多态性;用放射免疫法检测血浆RAAS浓度;采用SPSS13.0软件对数据进行统计分析。结果1.组间RAAS各组份水平比较原发性高血压伴肥胖组、原发性高血压组、单纯性肥胖组的血浆肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平分别与健康对照组比较,均有显著差异(p<0.05);2.CYP11B2-344C/T基因型及等位基因频率分布的比较(1)CYP11B2-344C/T基因型频率分布的比较原发性高血压伴肥胖组、原发性高血压组和单纯性肥胖组分别与健康对照组的TT型例数与TC+CC型例数进行多重比较,有显著差异(x2值分别为10.000,5.455,6.787,P<0.05),其中以原发性高血压伴肥胖组差异最为显著;各组CT型与TT/CC型、CC型与TT+CT型分别进行多重比较,均无显著差异(P>0.05)。(2) CYP11B2-344C/T等位基因频率分布的比较原发性高血压伴肥胖组、原发性高血压组和单纯性肥胖组分别与健康对照组的T与C等位基因例数进行多重比较,有显著差异(x2值分别为13.297,7.548,10.159,P<0.05),其中以高血压病伴肥胖组差异最为明显。3.CYP11B2-344C/T基因型与RAAS激素水平关系按基因型分组统计分析各组血浆肾素、血管紧张素II及醛固酮水平,TT基因型组显著高于TC、CC基因型组(P<0.05);TC基因型组同CC基因型组比较,无显著差异(P>0.05)。结论1.与其他组比较原发性高血压伴肥胖组肾素-血管紧张素-醛固酮激素水平明显升高。2.原发性高血压伴肥胖患者CYP11B2-344C/T基因型以TT基因型为主,等位基因以T等位基因为主。3.TT基因型血浆肾素-血管紧张素-醛固酮激素各组份比TC、CC基因型显著升高,TT基因型可能为原发性高血压伴肥胖患者易感基因型。