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目的：探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2（peroxisome proliferator proliferator-activated receptorγ2，PPAR-γ2）基因Pro12Ala多态和过氧化物酶体增殖物激活受体γ激活蛋白1（peroxisome proliferator-activated receptor-γcoactivator-1，PGC-1）基因Gly482Ser多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征及与2型糖尿病（T2DM）的关联性。方法：随机选取中国延边地区汉族和朝鲜族群体257例，其中糖耐量正常对照组（NGT）汉族70例、朝鲜族75例，2型糖尿病组（T2DM）汉族55例、朝鲜族57例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）进行基因型检测，并用直接测序法加以鉴定，检测PPAR-γ2基因2号外显子Pro12Ala位点和PGC-1基因8号外显子Gly482Ser位点多态性。应用病例-对照进行NGT与DM关联分析。结果：（1）延边地区朝鲜族和汉族的PPAR-γ2基因2号外显子的第34位突变C→G，其等位基因G频率在NGT组分别为4.00％和3.57％，而在T2DM组分别为2.63％和4.55％，基因型均以CC为主，组间各种基因型频率和基因频率的分布没有差别（x2=0.127，P=0.75），比较两民族T2DM组与NGT组间的CC基因型与CG／GG基因型频率及G等位基因频率均未发现有显著性差异（x2=0.188，P=0.75；x2=0.149，P＞0.05），但显著低于法国等欧美白种人群的10％～14％和美国籍日本人9％（P＜0.001）；（2）延边地区朝鲜族和汉族的PGC-1基因8号外显子的第592位突变G→A，其等位基因A频率在NGT组分别为49％和46％，而在T2DM组分别为51％和48％，基因型均以GA为主，组间各种基因型频率和基因频率的分析没有差别（P＞0.05），比较两民族T2DM组与NGT组间的GG基因型与GA／AA基因型频率及A等位基因频率均未发现有显著性差异（P＞0.05），但显著高于法国、丹麦白种人群的30.55％～37.96％和印地安人17.99％（P＜0.001）；（3）Pro12Ala多态的CG／GG和CC基因型与Gly482Ser多态3种基因型与T2DM发病无相关性（p＞0.05）；（4）Gly482Ser多态中GA／AA基因型与朝鲜族T2DM患者中FPG浓度有相关性(10.48