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目的:根据前期非创伤性股骨头坏死(nontraumatic Osteonecrosis of the FemoralHead,NONFH)中医体质类型研究,我们发现中医血瘀质是NONFH的高发体质类型之一,本研究通过检测血瘀质NONFH患者中ApoA1、PAF-AH G994T及NOS1基因多态性,探讨中医血瘀体质与非创伤性股骨头坏死(NONFH)的相关性,为通过体质辨别运用中医药调体干预NONFH提供新的思路和理论依据。方法:2012年10月-2013年10月,对甘肃省中医院骨科门诊及住院部确诊为NONFH的患者进行中医体质问卷调查并采集血液样本,共收集血瘀质NONFH血液样本32例、非血瘀质NONFH血液样本61例作为病例组,同时收集非血缘关系健康志愿者血液样本83例作为对照组,调查前均知情同意。所有调查、收集均按统一设计的研究病例报告表逐项进行问卷调查。检测血瘀质NONFH、非血瘀质NONFH及对照组中ApoA1、PAF-AH G994T及NOS1基因多态性,统计检测结果,对三组数据进行两两比较,对数据采用SPSS18.0软件进行统计学分析。结果:1. ApoA1基因-75G>A位点AA基因型(OR:2.578;95%CI:1.174-5.663,P=0.018)与A等位基因(OR:1.726;95%CI:1.121-2.658,P=0.013)可能是NONFH发病的危险因素之一。A等位基因(OR:1.780;95%CI:1.102-2.875,P=0.018)可能是非血瘀质NONFH发病的危险因素之一。2.PAF-AH基因G994T位点GT基因型(OR:4.558;95%CI:1.193-17.415,P=0.027)与T等位基因(OR:4.190;95%CI:1.142-15.376,P=0.031)可能是血瘀质高发NONFH的危险因素之一。3.NOS1基因rs9658282位点TT基因型(OR:3.052;95%CI:1.038-8.977,P=0.043)可能是NONFH发病的危险因素之一。NOS1基因rs9658282位点TT基因型(OR:4.160;95%CI:1.173-14.756,P=0.027)可能是血瘀质高发NONFH的危险因素之一。结论:1. ApoA1基因-75G>A位点突变可能是非血瘀质NONFH发病的分子生物学机制之一。2. PAF-AH基因G994T位点突变可能是血瘀质高发NONFH的分子生物学机制之一。3. NOS1基因rs9658282位点突变可能是血瘀质高发NONFH的分子生物学机制之一。