【摘 要】
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目的:利用生物信息学方法对肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma,ccRCC）患者进行铁死亡相关亚型分析,筛选与预后显著相关的铁死亡相关基因,并建立列线图。方法:癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）数据库中下载具有临床数据的526例ccRCC患者、72例癌旁正常组织的转录组数据及临床数据。采用围绕中心点划分（Partiti
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目的:利用生物信息学方法对肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma,ccRCC）患者进行铁死亡相关亚型分析,筛选与预后显著相关的铁死亡相关基因,并建立列线图。方法:癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）数据库中下载具有临床数据的526例ccRCC患者、72例癌旁正常组织的转录组数据及临床数据。采用围绕中心点划分（Partitioning Around Medoids,PAM）算法确定亚型数量。基因本体数据库（Gene Ontology,GO）功能富集分析和京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）功能富集分析探索潜在功能与通路。单因素Cox分析、Kaplan-Meier生存曲线分析,最小绝对值收敛和选择算子（least absolute shrinkage and selection operator,Lasso）回归分析和多因素Cox分析筛选ccRCC铁死亡相关基因,并建立列线图。结果:确定了四种ccRCC铁死亡相关亚型,并进行了亚型临床特征及生存特征分析。富集分析发现亚型特征基因与细胞免疫、肿瘤微环境密切相关。筛选得到了10个ccRCC铁死亡相关基因（HMOX1、MT1G、CHAC1、LURAP1L、CXCL2、RRM2、TRIB3、DUSP1、GABARAPL1、ALOX12B）。建立了包含年龄、M分期、病理分期、组织分级和风险评分的列线图,列线图的1、3、5年的ROC曲线下面积分别为0.858、0.809、0.774。结论:确定四种ccRCC铁死亡相关亚型,亚型分型与患者临床预后相关。研究所建立的列线图对ccRCC患者预后有较好的预测能力,模型的ccRCC铁死亡相关基因可作为研究ccRCC发病机制和靶向治疗的靶点。
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目的:通过对79例晚期早产儿的血清胱抑素C进行测定,探讨病理性黄疸晚期早产儿血清胱抑素C的水平变化与急性肾损伤的相关性。方法:收集在2020年10月—2021年1月期间就诊于山西医科大学第一医院儿科NICU病区诊断为新生儿病理性黄疸的晚期早产儿51例为实验组,选取同时期就诊于我院的未诊断为新生儿病理性黄疸的晚期早产儿28例为对照组,两组进行比较;并将实验组分为重度组与非重度组两个亚组进行比较。收集
目的:系统评价抗甲状腺药物（ATD）口服治疗不同疗程Graves病对于甲状腺功能亢进症（甲亢）复发风险的影响及TSAb的改变。方法:计算机检索截至2021年1月31日在PubMed、Cochrane Library、EMBase、Web of Science、中国知网（CNKI）、中国生物医学数据库（Sino Med,CBM）、维普期刊论文检测系统（VIP）、万方数据知识服务平台（Wan Fang
目的:收集4例Gitelman综合征（Gitelman Syndrome,GS）患者的基本资料,分析Gitelman综合征患者的症状、体征、辅助检查及基因检测报告,之后行突变蛋白功能预测,拓宽对Gitelman综合征的认知,为Gitelman综合征基因型与临床表型研究做了铺垫。方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月山西医科大学第一医院内分泌科收入院的Gitelman综合征患者,纳入4例Gi
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