论文部分内容阅读
目的：检测新疆哈萨克族食管鳞癌及正常对照中PLCE1基因rs2274223、rs12263737、rs3781264位点的基因型分布情况，分析其与新疆哈萨克族食管鳞癌的易感性。 方法：采用病例-对照研究的方法，选择牧区哈萨克族食管癌患者(病例组)222例和正常者(对照组)326例,运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪（MALDI-TOFMS）检测PLCE1基因3个位点的基因型分布，分析其在该民族人群的分布特征及其在病例组与对照组分布频率的差异，分析3个位点连锁不平衡关系，观察其组成的单体型与新疆哈萨克族人食管癌的相关性。无明显偏态分布的计量资料用X±S表示，各组间均数的比较用t检验或方差分析，基因型和等位基因频率采用直接计数法计算，Hardy-Weinberg平衡检验采χ2检验。由基因型频率计算等位基因频率，组间基因型及等位基因频率比较采用χ2检验。优势比(oddsratio,OR)和95％可信区间(confidenceinterval,CI)应用二元Logistic回归计算，数据处理应用SPSS17.0软件和SNPAlyzeV7.0软件。 结果：（1）3个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡；存在连锁不平衡关系的两个位点rs2274223和rs12263737可增加哈族食管鳞癌的易感性(OR=1.53,95%CI=1.08-2.16;OR=1.43,95%CI=1.01-2.03)；（2）rs2274223可增加低分化食管鳞癌(OR=2.54;95%CI=1.17-5.27)及临床III/IV期(OR=1.83,95%CI:1.07-3.13)的易感性，性别和年龄分层分析发现，大于57岁(rs2274223:OR=2.115,95%CI=1.276-3.507)且是男性(rs2274223:OR=1.744,95%CI=1.093-2.782)的个体只要携带rs2274223变异基因型G可明显增加罹患食管癌的风险；大于57岁且携带rs12263737变异基因型的个体可是年轻个体患癌的2倍(OR=2.001,95%CI=1.202-3.329)；（3）单倍体分析显示Ars12263737Ars2274223Trs3781264可增加近5倍的患癌风险(OR=4.810,95%CI=1.900-12.174)。 结论：（1）rs2274223和rs12263737位点在哈族食管癌发生和发展中具有重要作用，可作为标记哈族食管鳞癌遗传易感位点。