背景食管癌是常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率在全球分别位居第7位和第6位。食管癌的分布具有地域性特点,在我国食管癌主要分布在太行山地区,食管鳞状细胞癌(ESCC)是主要的病理类型。环境因素通过改变遗传学和表观遗传学修饰在食管癌的发生、发展中起着重要的作用。连接黏附分子-3(JAM3)是JAM家族中的一员,又称连接黏附分子-C(JAMC)。最近发现JAM3在结直肠癌中频繁发生甲基化,且JAM3在结直肠癌中为抑癌基因,但是JAM3基因在食管癌中的甲基化情况尚不清楚。目的探讨JAM3基因启动子区在食管癌中的甲基化情况及其表达调控以及JAM3基因启动子区异常甲基化作为食管鳞癌的潜在诊断标志物的可能性。方法1.用半定量RT-PCR检测5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-Aza-dc)处理前后食管癌细胞系KYSE140、KYSE150、KYSE410、KYSE450、COLO680N、KYSE520和TE13中JAM3基因的表达情况。2.应用甲基化特异性PCR(MSP)检测食管癌细胞系中JAM3基因启动子区的甲基化状态。3.用MSP技术检测正常食管粘膜组织中JAM3基因启动子区的甲基化状态,排除JAM3甲基化的组织特异性。4.用MSP技术检测83例食管鳞癌组织中JAM3基因启动子区的甲基化情况。5.统计学方法:采用SPSS22软件对临床相关数据进行统计处理,计数资料用率表示,应用卡方检验进行分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果1.JAM3 mRNA在KYSE520、KYSE140和KYSE450细胞中高表达,JAM3mRNA在KYSE410、COLO680N、TE13和KYSE150细胞中表达缺失,经过5-Azadc处理后,JAM3基因在KYSE410、COLO680N、TE13和KYSE150细胞中恢复表达。2.JAM3启动子区在KYSE520、KYSE140、KYSE450细胞中呈非甲基化状态,JAM3启动子区在KYSE410、COLO680N、TE13、KYSE150细胞中呈完全甲基化。3.JAM3基因启动子区在正常食管黏膜组织中呈非甲基化状态,排除了JAM3甲基化的组织特异性。4.JAM3在食管鳞癌组织中甲基化率为50.6%(42/83),JAM3甲基化与肿瘤的位置相关(P<0.05),其中胸上段甲基化率最高(61.90%),胸下段甲基化率最低(26.32%)。结论JAM3基因的在食管癌中表达受启动子区甲基化的调控。JAM3在食管鳞癌组织中频繁发生甲基化,可能是潜在的食管鳞癌诊断标志物。