目的探讨影响血友病患者骨量变化的高危因素以及骨转化指标的特点。方法收集2015年3月至8月于华北理工大学附属医院血液科就诊的23例血友病患者。同时收集同期来院体检的28例同年龄段,同性别健康男性作为对照组。所有研究对象均接受了骨转化标志物的检测,其中包括2种骨代谢标志物:血清人I型胶原交联N末端肽(NTXI),人骨碱性磷酸酶(BALP),以及4种调节骨代谢的细胞因子:人骨保护素(OPG),人碱性成纤维细胞生长因子(b FGF),人类胰岛素样生长因子(IGF),人转化生长因子β1(TGF-β1)。所有病例组均接受根据中国血友病协作组登记表调整的调查问卷与美国疾控中心2002年发布的简易活动能力评分表评估活动能力,其中21例血友病患者并接受了骨密度检测。依据世界卫生组织(WHO)定义,用测量Z值水平评估骨密度(BMD),采用t检验和双变量相关性检验的统计学方法检验相关结果。结果21例血友病患者接受骨密度检测,依据Z值分为骨量正常组(Z值>-2)10例,骨量减少组(Z值≦-2)11例,骨量减少组体重指数(BMI),显著低于骨量正常组(P=0.041),而活动能力评分在两组间无统计学差异(P>0.05);对照组血清人骨碱性磷酸酶(BALP)水平(697.92±151.12pg/ml)P=0.026,血清NTXI水平(41.53±9.33ng/L)P=0.041,人碱性成纤维细胞生长因子(b FGF)水平(1431.36±346.86ng/L)P=0.048,显著高于病例组,其余3项骨转化指标在两组间无统计学差异(P>0.05)。血友病患者骨量正常组血清BALP水平(677.23±98.96pg/ml)显著高于骨量减少组(547.07±130.44pg/ml)P=0.019,21例接受骨密度检测的患者血清BALP水平与BMD呈正相关且具有显著性(r=0.489,P=0.024)。血友病患者骨量正常组与骨量减少组之间血清NTXI水平无统计学差异(P>0.05)。血友病患者骨量正常组与骨量减少组之间血清四种细胞因子水平无统计学差异(P>0.05)。病例组血清b FGF水平(r=0.570,P=0.007)、OPG水平(r=0.505,P=0.02)与NTX I水平呈正相关且具有显著性(P<0.05),而四种细胞因子与BALP均无相关性(P>0.05)。结论1血友病患者的成骨细胞活性与破骨细胞活性均降低,但骨量减少主要与成骨细胞活性降低有关。2碱性成纤维细胞生长因子(b FGF)和骨保护素(OPG)可促进血友病患者骨代谢。