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摘要：国内外对于代谢酶的基因多态性与肺癌易感性有很多研究报道,但结果不一致。本文基于生物信息技术研究Ⅰ相代谢酶CYP2A6、CYP1A1、CYP2D6的基因多态性在湖南汉族人群中的分布频率,探讨其基因多态性与肺癌易感性之间的关系。旨在为确定肺癌易感性遗传标记,为肺癌的病因学研究和早期预防提供一定的实验研究依据。本文采取病例-对照研究方法,选取湖南省汉族168例肺癌患者及201例健康者作为对照,用蛋白酶K消化法提取外周血基因组DNA,用Primer Premier5.0软件设计PCR引物,采用两步法等位基因特异性PCR分析CYP2A6的基因多态性；采取PCR及PCR-RFLP技术检测代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因型。对测序结果采用Chromas version2.22软件进行分析。对收集的数据采用SPSS16.0进行统计学分析,用χ2检验基因型的频率在正常对照组和肺癌组之间的分布差异,并进行多因素非条件logistic回归分析；采用MDR Soft-ware程序包(2.0_Beta版)进行基因-基因交互分析。研究结果表明,病例组和对照组之间CYP2A6基因型：野生型(WW),杂合型缺失(WD)和缺失基因型(DD)的频率没有显著差异(P>0.05)；病例组和对照组之间CYP1A1, CYP2D6的野生型(WW),突变型(MM)和杂合突变型(WM)的基因频率无显著性差异(P>0.05)。然后进行多因素非条件logistic回归分析,CYP2A6、CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌患病风险无明显相关性。利用MDR(多因子降维分析法)检测环境与3个基因之间的交互作用,结果显示：CYP2A6、CYP1A1、CYP2D6三基因座交互模型为最佳模型,具有统计学意义(P值0.0004),交叉验证一致性10/10,检验样本准确度0.572。中国湖南汉族人群CYP2A6、 CYP1A1、CYP2D6三个基因不存在独立效应,但是存在三阶交互作用。CYP2A6、CYP1A1、CYP2D6基因型的改变对肺癌的发生不存在独立效应,但是,CYP2A6、CYP1A1、CYP2D6之间具有交互作用,增加肺癌遗传易感性。