【摘 要】
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研究目的:凝血因子ⅩⅢ缺乏症是一种极其罕见的严重出血性疾病.本研究旨在明确FⅩⅢD的临床特征和基因突变情况,为患者提供系统的临床咨询,并明确一种新的基因突变的致病机制。研究方法:（1）通过常用实验室检查及特殊检测说明该病的的临床特征,并特别使用了凝血酶生成实验进行检测;（2）应用二代测序明确突变位点,并用sanger测序法验证;（3）通过生物信息学分析预测突变位点的潜在致病机制;（3）通过mini
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研究目的:凝血因子ⅩⅢ缺乏症是一种极其罕见的严重出血性疾病.本研究旨在明确FⅩⅢD的临床特征和基因突变情况,为患者提供系统的临床咨询,并明确一种新的基因突变的致病机制。研究方法:（1）通过常用实验室检查及特殊检测说明该病的的临床特征,并特别使用了凝血酶生成实验进行检测;（2）应用二代测序明确突变位点,并用sanger测序法验证;（3）通过生物信息学分析预测突变位点的潜在致病机制;（3）通过minigene验证剪接位点突变;（4）利用放线菌酮及si RNA-UPF1回复实验探讨是否存在截短蛋白及m RNA降解。研究结果:（1）FⅩⅢD患者有出血倾向,凝血四项结果均正常,FⅩⅢ Ag水平极低;（2）FⅩⅢD患者的凝血酶生成能力相比正常人增强;（3）发现一深度内含子突变c.799-12G>A;（4）含c.799-12G>A突变载体所表达的m RNA含有6号内含子来源的10个bp;（5）抑制NMD作用后,突变基因m RNA水平和蛋白水平表达增高。研究结论;FⅩⅢD是一种严重的出血性疾病,具体表现为新生儿脐带出血、深部软组织血肿、和中枢神经系统出血等。本研究首次报道了新的内含子突变c.799-12G>A,并明确该突变为剪接位点突变,导致6号内含子的10个bp滞留在m RNA中,导致框移产生PTC而引发NMD。同时研究表明13因子缺乏患者凝血酶生成能力明显提高。
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