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[背景]急性白血病(AL)是一种恶性克隆性血液系统肿瘤。对AL进行精确的诊断很重要，有助于选择化疗方案。现在国内外对AL的诊断尤其是急性髓细胞性白血病(AML)仍以FAB分型作为金标准。但是FAB分型只是单纯以形态学变化来确定类型，不能预测患者的治疗效果与预后。经过多年对AL深入的研究，人们逐渐发现遗传学分析是AL最重要的评估预后的指标。遗传学分析同特异的形态学异常、免疫表型检测结果和临床特征密切相关。 在大多数AML患者中，都可以检测出获得性的克隆性染色体异常。到目前为止，大约检测出160种染色体结构异常与AML相关。染色体异常可以预测预后，提示治疗效果。如t(8；21)，t(15；17)，inv16等异常的存在提示AML患者预后好，CR率高，长期生存率高。特异性染色体异常的发现与细胞形态学，免疫学和临床预后相联系可以将AML理解为一种独特的具有生物学特点的疾病。同时染色体异常的发现对研究白血病发病机制也提供了研究方向。 对急性淋巴细胞白血病(ALL)患者来说，核型异常也显示出了诊断和评估预后的重要性。如存在t(9；22)异常往往提示预后不良。在与ALL相联系的染色体结构异常中也发现存在70多种不同基因，可以揭示与白血病发病有关的基因异常。 随着对遗传学研究的深入，对AL再进行原有的FAB分型已经不能适应形势的发展。2002年世界卫生组织提出了WHO分型，将遗传学作为诊断AL尤其是AML的重要依据。WHO分型中的AML伴有再现性遗传