【摘 要】
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目的:通过对希特林（Citrin）缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现,血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸代谢产物的变化特点,SLC25A13基因突变类型及预后情况进行总结分析,了解NICCD的临床特征及基因突变特点,为进一步提高NICCD的诊治水平提供帮助。方法:收集南华大学附属郴州医院2016年6月至2020年6月诊断为婴儿胆汁淤积症的住院患儿的一般资料、主要临床表现、肝肾功能
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目的:通过对希特林（Citrin）缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现,血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸代谢产物的变化特点,SLC25A13基因突变类型及预后情况进行总结分析,了解NICCD的临床特征及基因突变特点,为进一步提高NICCD的诊治水平提供帮助。方法:收集南华大学附属郴州医院2016年6月至2020年6月诊断为婴儿胆汁淤积症的住院患儿的一般资料、主要临床表现、肝肾功能、血脂、甲胎蛋白（AFP）、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、血氨（SA）等生化指标、血串联质谱（MS-MS）、尿气相色谱-质谱（GC-MS）结果,拟诊为NICCD,采用高通量二代测序技术分析其SLC25A13基因突变情况,最终确诊NICCD患儿。NICCD患儿予以无乳糖和强化中链甘油三酯（MCT）奶粉喂养等综合治疗措施,并对患儿进行1年以上随诊,记录相关临床及实验室资料,对主要的临床特点、实验室指标及影响患儿预后的主要因素进行临床分析。结果:1.176例胆汁淤积症患儿最终诊断NICCD12例,其中男7例,女5例;胎龄:最大39+5周,最小35+3周;出生方式:顺产8例,剖宫产4例;出生体重:最大3.65kg,最小2.45kg;起病年龄:最大35天,最小5天;就诊年龄:最大150天,最小14天;特殊饮食治疗开始年龄:最大155天,最小20天。主要临床表现为黄疸（12/12,100%）、生长迟缓（7/12,58.3%）、圆胖脸（7/12,58.3%）、陶土样大便（5/12,41.6%）、肝大（5/12,41.6%）。2.血生化结果:12例患儿总胆红素（Tbil）、直接胆红素（Dbil）、总胆汁酸（TBA）、AFP均升高,ALP升高8例,GGT升高5例,低蛋白血症7例,肝功能受损7例,SA升高5例,凝血功能异常8例。3.血MS-MS结果:（1）血氨基酸结果:12例患儿瓜氨酸（Cit）均升高,8例甲硫氨酸（Met）、5例精氨酸（Arg）、4例酪氨酸（Tyr）升高;（2）血酰基肉碱结果:8例肉豆蔻酰肉碱（C14）、7例棕榈酰肉碱（C16）、8例十八碳烯酰肉碱（C18:1）升高。4.尿GC-MS结果:12例患儿尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸均升高,以4-羟基苯乳酸升高明显。5.基因检测结果:12例患儿均完善了基因检测,SLC25A13基因突变类型为:7例c.852＿855del4纯合突变,2例c.852＿855del4杂合突变,1例IVS16ins3kb/IVS11+1G＞A复合杂合突变,1例c.775C＞T/IVS16ins3kb复合杂合突变,1例c.852＿855del4/c.615+5G＞A复合杂合突变。6.治疗及预后:1例患儿5月龄就诊时已出现肝功能衰竭,住院7天后放弃治疗死亡。其余11例入院后均予以无乳糖和强化MCT奶粉喂养等综合治疗措施,随访年龄最大3岁6月,最小1岁5月;出院后肝功能恢复正常的时间最长5个月,最短2个月;血MS-MS恢复正常的时间最长6个月,最短3个月;尿GS-MS恢复正常的时间最长7个月,最短3个月;7例患儿有喜高蛋白高脂厌碳水化合物饮食偏好,3例患儿出现甘油三酯（TG）升高,2例患儿出现生长发育落后。结论:1.NICCD主要临床表现为黄疸、生长迟缓、圆胖脸、陶土样大便、肝大;特异性的生化指标改变为血Cit、Met、Arg、长链酰基肉碱升高,尿4-羟基苯乳酸升高。2.本组病例SLC25A13基因以c.852＿855del4为主要突变类型。
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