【摘 要】
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肢带型肌营养不良(LGMD)是一组遗传模式和临床表现均具异质性的常染色体显性或隐性遗传的肌病.该研究的第一部分,应用多重PCR进行微卫星荧光标记半自动基因扫描,我们首次在中
【出 处】
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上海第二医科大学 上海交通大学医学院 上海交通大学
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肢带型肌营养不良(LGMD)是一组遗传模式和临床表现均具异质性的常染色体显性或隐性遗传的肌病.该研究的第一部分,应用多重PCR进行微卫星荧光标记半自动基因扫描,我们首次在中国人群中发现1个与LGMD2B基因位点连锁的家系.基因定位可作为一种确定LGMD的手段,能为临床提供诊断依据,它还可指导我们寻找基因突变,研究致病基因的异常与临床症状的联系,这种诊断策略也可应用于其它遗传病的诊断.该研究的第二部分运用等位基因特异性扩增和序列分析,我们检测到一成年型GSDⅡ型病例,其基因突变为杂合性.IVS1(-13T→G)突变首次在中国人群中检出,它的存在更证实它是一个很古老的突变,这个突变的检测既能提示基因型与表型的联系,也能有助于成人型GSDⅡ的诊断,并为将来可能的治疗方案奠定基础.
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