FHIT基因与骨肉瘤相关性的研究

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定位于3p14.2FHIT(Bfragilehistidinetriad)基因被认为是一个重要的侯选抑癌基因,在许多肿瘤组织或肿瘤细胞株中FHIT基因呈现出发的、广泛的缺失.近年来在有关肿瘤发生的研究中,寻找抑癌基因成为一大热点.细胞遗传学表明,染色体3p、9p和13q是肿瘤的高频缺失区,由于在染色体3p14.2区段既存在3号染色体和8呈染色体的易位,又存在脆弱位点FRA3B,因此许多学者把研究的注意力集中在这外特殊的染色体区段.1996年,Ohta等利用外显子捕获方法首次克隆了一个新的人类基因,该基因跨越人类染色体脆弱点位点FRA3B,并含有编码组氨酸三联体的功能区,故命名为脆性组氨酸三联体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因,它是第一个将脆弱位点与肿瘤联系起来的分子学证据.结论:研究人员的实验表明FHIT基因在骨肉瘤中有较高的突变频率,以缺失为主要的突变形式,是骨肉瘤的一个重要侯选抑癌基因,在骨肉瘤的发生演进中发挥了重要的作用.
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