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目的探讨PPARγ基因Pro12Ala和C1431T多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系。方法选择2015年6月至2016年2月期间在青岛大学附属医院产科门诊进行产检以及住院剖宫产的青岛地区汉族患者260名作为研究对象,采用病例对照的研究方法选取其中的130例妊娠期糖尿病孕妇作为实验组,平均孕周为(39.3±0.6)周,平均年龄为(28.6±3.1)岁,平均体重指数为(24.2±3.1);另130例健康孕妇作为对照组,平均年龄为(28.3±3.2)岁,平均孕周为(39.1±0.5)周,平均体重指数为(24.1±2.6),且两组孕妇均无高血压、心脏病等其他妊娠合并症。测定两组孕妇血清空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及体质指数,并计算胰岛素抵抗指数的自然对数ln(HOMA-IR)。对PPARγ基因的Pro12Ala和C1431T这两个位点应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行酶切鉴定,最后从中选取部分标本进行送检测序,以验证得到的结果是否正确。结果(1)GDM组Ala12等位基因频率是0.054,显著低于对照组的0.092,差别有统计学意义;T1431等位基因频率是0.269,高于对照组的0.246,差别无统计学意义。位点Pro12Ala的基因型频率χ2=3.345(P>0.05),等位基因频率χ2=1.420(P>0.05),位点C1431T的基因型频率χ2=1.041(P>0.05),等位基因频率χ2=0.181(P>0.05),两个位点基因频率分布均无统计学意义(见表2.1.1、2.2.1)。(2)GDM组PPARγPro12Ala基因位点中,Pro/Pro基因型甘油三酯及空腹血糖的测量数值分别为2.85±0.89、3.92±1.06,Pro/Ala和Ala/Ala基因型甘油三酯及空腹血糖的测量数值分别为2.02±1.23、3.24±0.85,携带Ala等位基因的孕妇甘油三酯和空腹血糖水平明显低于无Ala等位基因的孕妇,差别有统计学意义;Pro/Pro基因型胆固醇、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数的测量数值分别为5.33±1.08、12.95±9.25、2.28±2.36,Pro/Ala和Ala/Ala基因型胆固醇、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数的测量数值分别为5.69±3.86、13.56±2.82、2.76±0.42,这几种指标在两种基因型中的分布无统计学差异(P>0.05)。而C1431T基因位点中,GDM组C/C型各生化指标的数值为2.23±0.65、5.28±1.45、3.88±1.37、12.94±3.25、2.42±2.05,C/T+T/T型各生化指标的数值为2.53±1.78、5.59±3.68、4.11±0.69、13.27±2.96、2.56±0.29,各指标在不同基因型的携带者中对GDM的发病均未发现有明显统计学差异(P>0.05)。结论PPARγ基因Pro12Ala多态性可能是抑制GDM的发病的相关因子,Ala等位基因可能与GDM糖脂代谢紊乱有关;C1431T基因多态性与GDM发病以及相关生化指标无明显相关性。