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目的:了解深圳地区单中心就诊的高尿酸血症与痛风患者HLA-B*5801基因阳性检出率及降尿酸药物使用情况,探讨高尿酸血症与痛风患者常规筛查HLA-B*5801基因以指导临床用药的卫生经济学价值。方法:回顾性分析深圳市第二人民医院筛查HLA-B*5801基因的253例高尿酸血症与痛风患者的临床资料,计算HLA-B*5801基因阳性检出率;在253例患者中,剔除资料不完整患者共86例（未记录痛风史39例、未记录24小时尿酸值44例、无法计算eGFR 3例）,将剩余资料完整的167例分为可能选用别嘌呤醇组（A）和不选用别嘌呤醇组（B:b苯溴马隆组+f非布司他组）。分组条件:A组:痛风发作史、泌尿系结石阳性或未行泌尿系彩超、无症状高尿酸血症且非排泄障碍型（尿酸排泄>600mg/d且eGFR>30mL/min/1.73m2）共120例;B组,包括b组（41例）:无症状高尿酸血症且排泄障碍型（无泌尿系结石,尿酸排泄≤600mg/d且eGFR>20mL/min/1.73m2）和f组（6例）:痛风发作史、泌尿系结石阳性、无症状高尿酸血症且非排泄障碍型（尿酸排泄>600mg/d且eGFR<30mL/min/1.73m2）共47例。经临床资料统计,获知别嘌呤醇组（A）和不选用别嘌呤醇组（B:b苯溴马隆组+f非布司他组）两组HLA-B*5801阳性检出率;分析并比较在高尿酸血症或痛风人群中常规筛查HLA-B*5801基因或选择性筛查HLA-B*5801基因的经济成本效益。临床上,HLA-B*5801基因检测费用800元/次,抑制尿酸合成的药物费用（非布司他40mg/片、单价20元,别嘌呤醇0.1g/片、单价0.5元）:建立检验假设一:H0:别嘌呤醇+基因检测费用>非布司他费用,H1:别嘌呤醇+基因检测费用<非布司他费用;Model1及Medel2,分别以别嘌呤醇及非布司他初始剂量及最大剂量,计算时间-费用关系:别嘌呤醇耗费（y1）=时间×药物每日消费金额+基因检测费;非布司他耗费（y2）=时间×药物每日消费金额;以评估高尿酸及痛风患者在选择别嘌呤醇与非布司他时,何种药物更具经济学价值。建立检验假设二:H0:用药前常规检测HLA*B5801基因费用>直接使用药物费用,H1:用药前常规检测HLA*B5801基因费用<直接使用药物费用;Model3及Medel4,以别嘌呤醇及非布司他初始剂量及最大剂量计算总体（253人）用药前常规筛查基因的时间-费用关系:别嘌呤醇耗费=别嘌呤醇耗费金额（y1）×总体×基因阴性检出率,非布司他耗费=[非布司他耗费金额（y2）+基因检测费]×总体×基因阳性性检出率;用药前不筛查基因的时间-费用关系:非布司他耗费=每天金额×时间;别嘌呤醇耗费=未发生剥脱性皮炎前持续时间×药物每日消费金额×总人数+总人数×基因阳性检出率×治疗皮炎费用+总人数×基因阴性检出率×药物每日消费金额×时间,以评估用药前常规筛查HLA*B5801基因的经济学价值。此外,我们收集了这253例高尿酸或痛风患者的用药情况,以评估高尿酸血症及痛风患者的临床用药是否规范,评价检测HLA*B5801基因是否对药物的正确应用具有指导价值。结果:253例高尿酸血症或痛风患者HLA-B*5801阳性检出率为11.9%（30/253）;资料完整的167例患者中A组与B组基因阳性率分别为15%（18/120）、12.8%（6/47）,差异无统计学意义（P=0.711）。从253例患者获取243例患者的用药信息,其中HLA-B*5801基因阳性组占11.9%（29/243）,其中HLA-B*5801基因阴性组包括88.1%（214/243）。在基因阳性组中,1名患者使用别嘌呤醇,7名患者使用非布司他,2名患者使用苯溴马隆,5名患者使用其他药物（非甾体抗炎药、碳酸氢钠、秋水仙碱）,14名患者通过饮食等生活方式降低尿酸;在基因阴性组中,44名患者使用别嘌呤醇,29名患者使用非布司他,19名患者使用苯溴马隆,38名患者使用其他药物（非甾体抗炎药、碳酸氢钠、秋水仙碱）,84名患者通过饮食等生活方式降低尿酸。Model1可知,初始剂量使用期限≤42天时,接受H0,拒绝H1;>42天时,拒绝H0,接受H1,别嘌呤醇+基因检测费用低于非布司他费用,时限达到半年、1年时别嘌呤醇+基因检测较非布司他分别节省2749元及6317.5元;Model2可知,最大剂量使用期限≤22天时,接受H0,拒绝H1;>22天时,拒绝H0,接受H1,别嘌呤醇+基因检测费用低于非布司他费用,时限达到半年、1年时别嘌呤醇+基因检测较非布司他分别节省5934元及12705元。Model3可知,初始剂量使用期限≤47天时,接受H0,拒绝H1;>47天时,拒绝H0,接受H1,用药前常规检测HLA*B5801基因费用低于直接使用非布司他费用;时限达到半年、1年时规范使用比直接使用非布司他节省588647.3元及1384040.9元;Model4可知,最大剂量使用期限≤25天,接受H0,拒绝H1;>25天时,拒绝H0,接受H1,用药前常规检测HLA*B5801基因费用低于直接使用非布司他;时限达到半年、1年时规范使用比直接使用非布司他节省1298561.5元及2807770.0元。临床上,高尿酸血症与痛风患者需要长期治疗,用药时限不存在上述的42天、22天、47天、25天,因此H0不成立。使用别嘌呤醇前不筛查基因发生严重皮肤过敏反应所致费用（60×0.5×253+253×11.9%×300000=9039690元）,远超过规范用药费用;此外,存活下来的患者往往留下大量后遗症（如角膜损伤和肾功能不全）;因病造成缺勤、劳动力下降或丧失甚至死亡引起的损失;患者因病遭受的痛苦、悲伤、抑郁等难以用货币确切表达成本。结论:深圳地区高尿酸血症及痛风患者HLA-B*5801基因阳性率为11.9%,与已要求筛查该基因的台湾地区（10.4%）相当;深圳作为一座移民城市,可能对了解中国大陆该基因阳性率具有借鉴性。用药信息分析提示基因阳性组及阴性组均有使用别嘌呤醇的患者,HLA-B*5801基因的筛查有利于别嘌呤醇和非布司他在高尿酸血症及痛风患者临床治疗中的正确应用。模型分析提示在需要长期治疗的高尿酸血症、痛风患者中,对于经济条件不佳的患者而言,与非布司他相比,别嘌呤醇并检测HLA-B*5801基因有良好的经济学价值。综上,在深圳地区及其他经济发达地区（有条件开展相关基因检测）的高尿酸血症及痛风患者应当筛查HLA-B*5801基因,可能对中国新指南的制定具有参考价值。当别嘌呤醇效果欠佳、HLA-B*5801阳性、重度肾功能不全、经济条件好的患者可选用非布司他。