【摘 要】
:
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)常与多样化的血红蛋白变异体共存,其广谱的血液学表型增加了该病筛查的复杂程度;但已有的文献资料对流动人口比例较大的城市特别是长三角地区
论文部分内容阅读
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)常与多样化的血红蛋白变异体共存,其广谱的血液学表型增加了该病筛查的复杂程度;但已有的文献资料对流动人口比例较大的城市特别是长三角地区的流行病学资料较少。我们前期研究了优化定量HbF、HbA2的方法,筛选出联合筛查方案。对经基因诊断确诊的200例地贫和62例正常儿童外周血样本进行血液学指标检测并采用高效液相色谱(high-performance liquid chromatography,HPLC)法检测HbF、HbA2的百分含量,且能检出血红蛋白变体;建立了室内质控方案Westgard多规则12s/13s 22sR4s实时监控实验过程,保证了定量结果的准确性、有效性,降低了实验成本;通过受试工作者曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)确定HbF、HbA2的切值分别为1.05%、3.75%。我们应用联合筛查方案检测了491例临床样本,以基因诊断结果为金标准分析该区域地贫儿童群体的流行病学特征。结果提示:该方案灵敏度为99.7%,符合率为99.8%;再次验证为大规模筛查地贫,尤其是β-地贫的理想方案。380例地贫基因检测阳性地贫患儿的地域分布为江苏17.4%,浙江21.8%,上海60.8%。不同地贫类型有特征性的保留时间并有相应的检出范围:H病、E病和重型地贫的HbF、HbA2保留时间与正常对照相比差异较显著,而β-地贫的HbA2的保留时间稍提前。该区域不同地贫基因型的血液学指标MCV、MCH以及HbF、HbA2的表达水平有其特征性。整体上,江浙沪地区地贫儿童群体的MCV、MCH、HbA2均值略高于地贫高发区报道值,而HbF的百分含量差异较大;轻型、静止型α-地贫的各项指标与报道值较接近,H病的血液学指标变异较大,HbA2的百分含量略高于报道值。
其他文献
目的:探讨雌激素受体(estrogen receptors,ER)对非小细胞肺癌(NSCLC,non-small cell lung cancer)患者预后的影响。方法:检索PubMed、EMBASE、Cochrane Library电子数据库,检索截止日期为2018年3月1日,通过纳入排除标准筛选文献,然后提取总体生存时间(overall survival,OS)、无进展生存时间(progres
在近两年的当代艺术创作中,作为一名实践者,笔者有时会从一个想法或一段无法摆脱的个人经历开始寻找和选择感觉材料;也有时会以感兴趣的材料触发潜意识的感知,形成创作冲动,
目的:糖调节蛋白GRP78在肿瘤的发生发展中具有重要意义,本文通过在Huh7、Hep1-SK肝癌细胞系过表达以及干扰GRP78表达的基础上,探讨GRP78的表达对肝癌细胞增殖、迁移、侵袭能力的影响。并进一步从GRP78蛋白分子结构基础上探讨GRP78发挥促肝癌细胞增殖、迁移、侵袭功能的分子机制,为进一步研究GRP78作为肝癌药物治疗靶点奠定基础。还制备与鉴定抗GRP78兔多克隆抗体与腹水型鼠单克隆
词汇和语法相互交织,你中有我,我中有你。在翻译中,对词汇数量的适当控制可能会产生相应的语法效果。本研究在汉文典籍的英语翻译教学中引入英汉词字比,讨论在适当的范围内提高词汇数量对于翻译习作在语法错误方面的影响。英汉词字比是指即翻译单位汉字所需的平均英文单词数量。例如,对于《论语·学而篇》中“学而时习之”(5个汉字)的翻译,辜鸿铭(1898)译为:to acquire knowledge and,as
目的观察持续常温机械灌注对心死亡供肾的保存效果,探讨持续常温机械灌注保存对心死亡供肾半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-9活化水平与总烟酰胺腺嘌呤二核苷酸水平的影响。方法选取健康巴马小型猪16头,随机分为两组:NMP组(n=8)和HMP组(n=8)。HMP组与NMP组均通过阻断肾动静脉30min建立心死亡供肾模型,获取供肾,HMP组持续低温机械灌注保存8h,NMP组持续常温机械灌注保存8h,两组供肾分别
艺术来源于生活,艺术为我们营造了一个审美的世界,一个表现人们感官深处的情感的世界,不同的艺术家以不同的技术语言述说着自己内心深处想要表达的思想观念,劳生柏在《艺术与生活》中谈到艺术不应该与生活不同,而是生活中的一种行为。是一种将生活发生的事,将感觉深度和体验升华的一种行为。艺术只存在于人们精神的发现中,无论西方现代艺术,还是中国传统艺术,皆是提倡摒弃一切外在条件的束缚,将艺术回归到生活,回归到自我
该项目系《中国使命:从最后一个封建王朝到人民共和国》第十二章到第十五章的英译汉选译及其翻译报告。该书由美国作家奥黛丽·朗宁·托平博士所著,于2013年由美国路易斯安娜
该英汉翻译项目包含两部分,第一部分是对所选源文的中文翻译。该项目源文节选自《女巫的市场》,是美国华裔女作家叶明媚于2015年出版的一本奇幻类小说。节选部分包括三个章节
研究背景医院感染作为全球比较突出的公共卫生问题,一直以来深受关注。随着全球人口老龄化速度进一步加快,老年病人在医院住院和手术所占的比例持续增加。老年人由于身体和免
自移情的概念出现后,国内外学者便就其内涵和意义进行了诸多探讨。很多研究表明,移情在道德判断、道德发展、道德行为的形成过程中有着必不可缺的重要作用。其中大卫·休谟的伦理理论就将移情纳入同情机制的整合型概念之下,着重阐释了同情机制作为道德来源之一的基础性作用。但是与支持移情的观点相对立,不少作者在质疑和反对移情,他们认为移情加重了偏见,对于道德判断和道德动机而言既不充分、也不必要。面对截然相反的两类看