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目的:研究生肌调节因子MyoD1、myogenin在儿童横纹肌肉瘤及其他三种儿童小细胞恶性肿瘤中的表达情况,探讨其临床意义。方法:收集手术切除的石蜡标本46例。其中,实验组中,胚胎型横纹肌肉瘤11例,腺泡型横纹肌肉瘤5例;对照组中,神经母细胞瘤、恶性淋巴瘤、尤文氏肉瘤各10例。石蜡标本常规切片,HE染色,结合临床资料对标本进行病理复检,并将横纹肌肉瘤组组织进行病理组织学分级。用S-P免疫组织化学染色法检测MyoD1、myogenin基因蛋白在横纹肌肉瘤实验组,和神经母细胞瘤、恶性淋巴瘤、尤文氏肉瘤对照组中的表达水平。结果:(1)在所检测的46例标本中,在实验组,两种类型横纹肌肉瘤中MyoD1、myogenin均有不同程度的阳性表达。在对照组,即神经母细胞瘤组、恶性淋巴瘤组、尤文氏肉瘤组中MyoD1、myogenin的表达率均为0%。MyoD1、myogenin在横纹肌肉瘤组中的表达与其他肿瘤组比较有显著差异(P<0.05)。(2)MyoD1、myogenin在横纹肌肉瘤中阳性表达率分别为:75%,68.75%,两种蛋白阳性表达率比较无显著差异(P>0.05)。(3)MyoD1、myogenin在横纹肌肉瘤中强阳性表达率分别为50%、50%,两种蛋白阳性率表达比较无显著差异(P>0.05)。(4)MyoD1在胚胎型横纹肌肉瘤及腺泡型横纹肌肉瘤中的阳性表达率分别为63.64%、100%;myogenin在胚胎型横纹肌肉瘤及腺泡型横纹肌肉瘤中的阳性表达率分别为54.55%、100%。MyoD1、myogenin在两类横纹肌肉瘤中的阳性表达之间有显著差异(P<0.05);MyoD1、myogenin在腺泡型横纹肌肉瘤中的阳性表达率明显高于胚胎型横纹肌肉瘤(P<0.05)。(5)MyoD1在胚胎型横纹肌肉瘤及腺泡型横纹肌肉瘤中的强阳性表达率分别为45.45%、60%;myogenin在胚胎型横纹肌肉瘤及腺泡型横纹肌肉瘤中的强阳性表达率分别为27.27%、100%。MyoD1在两类横纹肌肉瘤中的强阳性表达差异不显著(P>0.05);myogenin在两类横纹肌肉瘤的强阳性表达有显著差异(P<0.05),且腺泡型横纹肌肉瘤中的阳性表达率明显高于胚胎型横纹肌肉瘤(P<0.05)。(6)MyoD1、myogenin在I、II、III级(组织学分级)横纹肌肉瘤中的阳性表达率分别为:I级横纹肌肉瘤组(7例):57.14%、42.86%;II级横纹肌肉瘤组(4例):75%、75%;III级横纹肌肉瘤组(5例):100%、100%。横纹肌肉瘤恶性程度越高,MyoD1、myogenin阳性表达就越强(P<0.05); MyoD1、myogenin的表达水平与肿瘤恶性程度呈正相关(P<0.05)。(7)MyoD1、myogenin在预后中、预后差横纹肌肉瘤组(新IRS分类)中的阳性表达率分别为:预后中组(11例):63.64%、54.55%,预后差组(5例):100%、100%。MyoD1、myogenin表达与儿童横纹肌肉瘤预后有明显的相关性,两种蛋白在预后差组中的阳性表达率明显高于预后中组(P<0.05)。结论:(1)从MyoD1、myogenin在横纹肌肉瘤与其他三种儿童小细胞恶性肿瘤中表达的明显差异可以推断:MyoD1、myogenin可以作为辅助鉴别横纹肌肉瘤及其他小细胞恶性肿瘤的依据。(2)MyoD1、myogenin在横纹肌肉瘤中的表达差异不显著。(3)MyoD1、myogenin可以作为辅助诊断儿童横纹肌肉瘤的综合指标,为病理学诊断提供重要的分子生物学诊断的补充手段。(4)MyoD1、myogenin基因可以作为辅助鉴别胚胎型横纹肌肉瘤和腺泡型横纹肌肉瘤的有用的分子生物学诊断标志。(5)MyoD1、myogenin在不同恶性程度的横纹肌肉瘤之间的表达是有差异性的,其恶性程度越高,MyoD1、myogenin的阳性表达就越强。检测横纹肌肉瘤中MyoD1、myogenin表达情况对于儿童横纹肌肉瘤恶性程度的判断,有一定的临床指导意义。(6)MyoD1、myogenin在不同预后的横纹肌肉瘤中的表达比较有显著差异,其预后越差,MyoD1、myogenin的阳性表达就越强;检测儿童横纹肌肉瘤中MyoD1、myogenin的表达情况对判断RMS预后有一定的临床指导意义。