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目的：探讨儿童散发性伯基特淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma，BL)的分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断。
方法：参照2008年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准，运用组织芯片技术，对根据形态学和免疫组化结果诊断的56例儿童BL和9例儿童非特指弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma，not otherwise specified，DLBCL，NOS)进行免疫组织化学染色(SP法)观察CD10、CD44、bcl-2、bcl-6和MUM1的表达情况；荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization，FISH)技术检测BL中c-myc、bcl-2、bcl-6、IgH、c-myc/IgH基因异常情况，检测DLBCL中c-myc、bc1-6和bcl-2/IgH基因异常情况。根据细胞起源将BL分为生发中心组(germinal center，GC)、生发中心晚期组(late-germinal center，late-GC)、生发中心后组(post-germinal center，post-GC)。根据CD10、bcl-6和MUM1的表达将DLBCL分为生发中心B细胞型(GCB型)和非生发中心B细胞型(non-GCB型)。
结果：1例根据形态学和免疫组化诊断的BL，因存在c-myc基因和bcl-6基因双断裂并bcl-6基因3拷贝增多，将病理诊断修改为介于DLBCL和BL之间的未分类的B细胞淋巴瘤(DLBCL/BL)。55例BL表达CD1054例(98.2％)、bcl-653例(96.4％)、MUM110例(18.2％)、bcl-20例(O％)和CD443例(5.5％)。GC组45例(81.8％)、late-GC组9例(16.4％)、post-GC组1例(1.8％)。c-myc基因断裂51例(92.7％)、正常信号4例(7.3％)；IgH基因断裂46例(83.6％)、正常信号9例(16.4％)；c-myc/IgH基因融合46例(83.6％)、正常信号9例(16.4％)；c-myc与IgH基因同时断裂并c-myc/IgH基因融合46例(83.6％)；c-myc基因断裂、IgH基因和c-myc/IgH基因正常信号5例(9.1％)；无c-myc、IgH基因断裂和c-myc/IgH基因融合4例(7.3％)；bcl-2基因正常55例(100％)；bcl-6基因正常55例(100％)。9例DLBCL患者GCB型6例，non-GCB型3例。9例DLBCL表达CD105例(55.6％)、bcl-65例(55.6％)、MUM12例(22.2％)、bcl-27例(77.8％)和CD446例(66.7％)。c-myc基因断裂3例(33.3％)、正常信号6例(66.7％)；bcl-6基因3拷贝增多2例(22.2％)、正常信号7例(77.8％)；无bcl-2/IgH基因融合9例(100％)。在BL中c-myc基因断裂和bcl-6基因3拷贝增多与DLBCL比较差异有统计学意义，分别为(x2=20.695，P=0.000；x2=12.616，P=0.018)；CD44和bcl-2蛋白表达与DLBCL比较差异有统计学意义，分别为(x2=23.980，P=0.000；x2=48.031，P=0.000)。
结论：
(1)c-myc基因断裂是儿童散发性BL的主要分子遗传学改变，IgH基因是其最常见的伙伴基因；少数儿童散发性BL无c-myc、IgH基因断裂和c-myc/IgH基因融合；
(2)应用FISH技术进行c-myc和bcl-6基因检测，有助于提高儿童散发性BL的诊断和鉴别诊断水平。
(3)儿童散发性BL大多数来源于生发中心B细胞，少数来源于生发中心晚期和生发中心后B细胞；
(4)联合应用免疫组化检测CD44和bcl-2蛋白的表达，有助于儿童散发性BL的诊断和鉴别诊断；子遗传学