目的了解BLM基因在白血病骨髓细胞中的表达情况，并结合细胞形态学和分子生物学手段，进一步分析BLM基因表达及其临床意义。方法以2010-2011年，在安徽医科大学附属省立医院就诊，并通过细胞形态学和免疫分型检查确诊为白血病患者125例为研究对象。采用RT-PCR技术对所有白血病患者的骨髓细胞进行BLM基因检测和分析，并以20例门诊非恶性血液病患者的骨髓标本为对照。此外应用染色体G显带技术，通过Cytovision染色体分析工作软件对所有白血病患者的骨髓细胞进行染色体检测和分析，并且应用RT-PCR技术进行融合基因检测和分析。结果①BLM基因在急慢性白血病中均有表达，在正常骨髓细胞中基本不表达。②AL组和CML组BLM基因表达率（分别为57.57%和55.93%）与对照组相比差异具有统计学意义（P<0.05）,而AL和CML两组表达率相比较差异无统计学意义（P>0.05）。 AML组中BLM基因表达见于M₂-M₅各型，AML组与ALL组BLM基因表达率（分别为56.14%和66.67%）均高于对照水平，差异有统计学意义（P<0.05）。白血病各型的BLM基因转录水平相比较差异具有统计学意义（P <0.05），其中CML组（0.2171±0.1338）以及AML亚型M₂+M₃组（0.2116±0.1670）与M₄+M₅组（0.4421±0.2863）相比较，BLM基因的转录水平差异具有统计学意义（P <0.05）。③应用染色体G显带技术对125例白血病患者进行染色体核型分析。各型染色体组相比BLM基因表达率无显著性差异（P>0.05），而BLM基因转录水平具有明显差异（P <0.05），其中t （9;22）（q34;q11）（0.2152±0.1285）和46XY（0.1443±0.0911）与其他染色体核型组相比差异具有显著性（P <0.05）。BLM基因的转录水平与染色体核型异常呈正相关（r=0.278, P <0.05）。④采用RT-PCR技术进一步分析125例白血病融合基因的表达情况。BLM基因在白血病融合基因阳性患者中的表达率（73.08%）与白血病融合基因阴性患者中的表达率（29.78%）相比较差异具有统计学意义（χ²=15.4284, P <0.05）。BLM基因的转录水平与融合基因的异常具有正相关关系（r=0.357，P <0.01），其中BCRABL阳性组以及其他类型的融合基因阳性组与融合基因阴性组相比较BLM基因的转录水平具有明显差异（P <0.05）。⑤经治疗后的白血病患者BLM基因的表达水平（0.1788±0.1091）低于初诊白血病患者（0.3276±0.2016），差异具有显著性（P <0.05）。移植后的患者BLM基因表达水平（0.1271±0.1009）低于未经过移植的患者（0.2902±0.2034），差异具有显著性（P<0.05）。结论白血病骨髓细胞中存在BLM基因的表达水平较正常组增高；BLM基因的表达与染色体异常及融合基因形成呈正相关；白血病患者治疗前后以及移植前后BLM基因的表达水平发生变化；BLM基因可能参与了白血病发生发展的过程。