【摘 要】
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目的:本研究主要探讨锌指蛋白304基因（Zinc finger protein 304,ZNF304）多态性与缺血性中风（Ischemic Stroke,IS）中医证候及其临床指标的相关性。方法:本研究共纳入缺血性中风患者774例,对照样本793例。根据《中风病辨证诊断标准（试行）》,对缺血性中风患者进行辨证。运用Massarray技术对ZNF304基因多态性位点rs7250521、rs35686
【基金项目】
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2015年国家自然科学基金（项目批准号：81573756）；
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目的:本研究主要探讨锌指蛋白304基因（Zinc finger protein 304,ZNF304）多态性与缺血性中风（Ischemic Stroke,IS）中医证候及其临床指标的相关性。方法:本研究共纳入缺血性中风患者774例,对照样本793例。根据《中风病辨证诊断标准（试行）》,对缺血性中风患者进行辨证。运用Massarray技术对ZNF304基因多态性位点rs7250521、rs35686482进行基因分型。分别使用法国St Ag O Capact血凝仪、HITACHI日立7600全自动生化分析仪,按照标准化实验程序检测缺血性中风患者的血清凝血功能及血脂水平。运用PLINK软件进行遗传关联分析,采用SPSS软件进行其他相关分析。结果:1.哈温平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE）检验ZNF304基因rs7250521(PHWE=0.192)、rs35686482(PHWE=0.625)位点在对照组的基因型频率分布均符合哈温遗传平衡定律。2.基因型频率分布在IS火热证组与对照组之间,ZNF304基因rs7250521位点基因型频率的分布差异具有统计学意义（P=0.011）;ZNF304基因rs35686482多态性位点基因型频率在IS风证、火热证、痰证、气虚证、血瘀证与对照组之间的分布差异均无统计学意义（P>0.05）。3.ZNF304基因多态性与IS及其中医证候易感性的关联研究ZNF304基因rs7250521多态性与IS火热证的发生风险显著关联(加性模型:Padj=0.003;显性模型:Padj=0.004)。ZNF304基因rs35686482多态性与缺血性中风各证候发生风险的关联均无统计学意义（均为P>0.05）。ZNF304基因rs7250521、rs35686482多态性均与IS的发生风险无关（均为P>0.05）。4.ZNF304基因多态性与IS患者中医证候评分的相关性分析ZNF304基因rs7250521多态性与IS患者的火热证评分显著相关(加性模型:Padj=0.020;显性模型:Padj=0.014]。ZNF304基因rs35686482多态性与IS患者各证候评分的相关性均无统计学意义（均为P>0.05）。5.ZNF304基因多态性与IS患者临床检验指标的相关性分析（1）ZNF304基因rs35686482多态性与IS患者的DBP水平显著相关(加性模型:Padj=0.010;显性模型:Padj=0.017);rs35686482多态性与IS患者的FIB水平显著相关(加性模型:Padj=0.021;隐性模型:Padj=0.037);rs35686482多态性与缺血性中风IS患者的APO-B(隐性模型:Padj=0.042)水平、LDL-C(隐性模型:Padj=0.041)水平的相关性具有统计学意义。（2）ZNF304基因rs7250521、rs35686482多态性与IS患者的FPG、P2h PG水平的相关性无统计学意义（均为P>0.05）;（3）ZNF304基因rs7250521、rs35686482多态性与IS患者的CRP、Hcy、UA的相关性无统计学意义（均为P>0.05）。结论:（1）ZNF304基因rs7250521多态性可能影响缺血性中风火热证的发生。（2）ZNF304基因rs35686482多态性可能影响缺血性中风患者的血压水平、凝血功能和血脂代谢。
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